您好,貓叫綜合征是因5號染色體短臂缺失所引起,患兒一般表現為生長發育遲緩頭央部畸形哭聲輕音調高皮紋改變等特點并有嚴重的智能障礙而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫“貓叫綜合征因此而得名多數患兒隨著年齡增長貓叫聲完全消失.

1、智能發育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。2、童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形，“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫學界尚無法治療

你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。