唐氏綜合癥檢驗(yàn)結(jié)果如何看
項(xiàng)目。AFP.0.71.HCG.0.77.MOM值21三體綜合征.1/1226低危18三體綜合征1/891低危13三體綜合征1/5771低危開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷(OPENNTD)低危胎齡120天體重40公斤
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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唐氏綜合癥又稱21三體綜合癥,先天智力障礙或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)。母體血清AFP篩查最初用于開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的診斷。大多數(shù)有開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷胎兒的母體血清AFP高于2.0MoM。如AFP在1.0~2.0MoM之間,提示胎兒可能正常。而唐氏綜合征的母體AFP低于1.0MoM。Aitken等報(bào)道結(jié)果為0.65MoM并多在0.47~0.86MoM之間。一般來(lái)講,AFP需同時(shí)結(jié)合其它檢查,對(duì)篩查唐氏綜合征才有意義。所以不是很大問(wèn)題
2016-01-27 18:35
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險(xiǎn)起見(jiàn)還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長(zhǎng)期照顧,會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2016-01-27 18:17
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,這種情況結(jié)果是正常的。風(fēng)險(xiǎn)數(shù)值都是低于截?cái)鄶?shù)值的,不需要做進(jìn)一步檢查的,結(jié)果是正常的,建議是孕婦要加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),安心養(yǎng)胎。醫(yī)生詢問(wèn):
2016-01-27 02:07
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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