貓叫綜合征的原因有哪些
孩子出生后哭聲非常的小，而且身體非常的弱，頭和臉看起來都很小，醫生診斷后孩子得了貓叫綜合征，但家里沒人出現過這樣的癥狀，不知道得貓叫綜合征的原因有哪些。
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回答3
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好，最為常見的異常表現：智能發育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等的。
2016-01-27 21:35
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好，貓叫綜合征是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數缺失是兩次斷裂的結果，如果這種斷裂分別發生在短臂和長臂上，將形成環狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。
2016-01-27 18:49
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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1智能發育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。2童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高。3臉呈圓形，“滿月狀”。4兩眼距離過寬。5外眼角往下傾斜等等,這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-27 06:33
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
