應除外非遺傳因素如窒息,感染,血管阻塞,肝病,和非病理性高乳酸血癥,以及由其它遺傳性代謝異常引起的繼發性乳酸血癥,如丙酸血癥,甲基丙二酸血癥,羥甲基戊二酸尿癥和脂肪酸氧化缺陷等.高乳酸血癥的診斷和鑒別診斷相當復雜,應盡量收集各種生化和病理檢查結果,和臨床癥狀,體征綜合考慮.主要實驗室檢查包括血乳酸,丙酮酸,3-羥基丁酸,乙酰乙酸測定,血清氨基酸定量,尿有機酸GC-MS分析,空腹血糖,乳酸和3-羥基丁酸測定,以及肌肉活檢等.進一步確定診斷需測定皮膚成纖維細胞,淋巴細胞和活檢組織酶活性或在基因水平進行DNA分析.

乳酸性酸中毒一旦發生,病死率極高,對治療反應不佳,因而預防比治療更為重要,具體措施如下：　　1.在糖尿病治療中不用苯乙雙胍.凡糖尿病腎病,肝腎功能不全,大于70歲的老年人以及心肺功能不佳者,其他雙胍類藥物也應采用.糖尿病控制不佳者可用胰島素治療.　　2.積極治療各種可誘發乳酸性酸中毒的疾病.　　3.糖尿病患者應戒酒,并盡量不用可引起乳酸性酸中毒的藥物.　　4.乳酸性酸中毒一旦發展并達到目前通用的診斷標準后,即使通過治療能使乳酸下降,也無法改善預后.故對高乳酸血癥患者(即無酸血癥,但乳酸>2.5mmol/L)需及時治療各種潛在誘因,并密切隨訪觀察,必要時可用DCA治療.