什么是小兒黏多糖貯積癥?
鄰居的孩子剛剛出生沒多久,聽說就得了一種病是小兒黏多糖貯積癥,聽其他人說這是個遺傳病,這么小的寶寶就得了這個病,我平時看鄰居也沒什么不舒服啊,不知道這是什么病。
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是一組先天性遺傳病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導致黏多糖積聚在機體不同組織,造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。
2016-01-27 22:55
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,黏多糖病是一組先天性遺傳病,因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解,導致黏多糖積聚在機體不同組織,造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。
2016-01-27 16:24
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»