羊膜腔穿刺俗稱“羊水穿刺”，通過取羊膜腔穿刺取羊水培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的傳統(tǒng)技術(shù)，該技術(shù)屬于侵入性的產(chǎn)前診斷技術(shù)，是目前胎兒染色體疾病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

現(xiàn)在都不做羊水穿刺了，您這個(gè)情況直接抽血做無創(chuàng)基因就可以提取游離DNA采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)率，準(zhǔn)確率99%以上。12孕周以上均可進(jìn)行檢測(cè)，最佳檢測(cè)時(shí)間為12-24孕周。

目前你檢查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)的，是需要考慮羊水穿刺或者是無創(chuàng)DNA檢查明確的，因?yàn)楦唢L(fēng)險(xiǎn)也就是就是提示胎兒風(fēng)險(xiǎn)可能比較大，是需要進(jìn)一步排除的。因?yàn)檫@些疾病多是沒有辦法治療的，所以在分娩前必須進(jìn)行檢查明確的，至于羊水穿刺是有風(fēng)險(xiǎn)的，無創(chuàng)DNA風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)小一些的，費(fèi)用多是在2000多的

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)只需要抽取孕婦一定量的靜脈血便可進(jìn)行，沒有流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn)。羊水穿刺能全面檢查胎兒23對(duì)染色體。無創(chuàng)DNA篩查只能檢測(cè)5對(duì)染色體。