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            23 歲女性婚檢β地貧雜合子,情況如何及對后代影響?

            地中海貧血

            性別:女年齡:23病史:只是有一點怕冷身體狀況良好檢驗報告單:排除缺失型α地貧符合β地貧雜合子基因型為βE/NHbA64.15HbF2.65HbA2+E33.20,沒有治療婚檢得出的結(jié)果,想得到怎樣的幫助:,有多嚴(yán)重?對下一代有何影響?

            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉曉力 主任醫(yī)師

              南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

              三級甲等

              血液內(nèi)科

              β地貧雜合子是一種常見的遺傳性血液疾病。其嚴(yán)重程度、對自身健康的影響以及對下一代的遺傳風(fēng)險,取決于多個因素,包括基因型、血紅蛋白水平、臨床表現(xiàn)等。 1. 疾病原理:β地貧是由于β珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致β珠蛋白合成減少或缺乏。雜合子狀態(tài)下,部分血紅蛋白功能異常。 2. 嚴(yán)重程度:一般來說,β地貧雜合子患者癥狀相對較輕,可能僅有輕度貧血,對日常生活影響較小。 3. 自身健康影響:可能會有乏力、易疲勞等癥狀,需要定期監(jiān)測血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)。 4. 遺傳風(fēng)險:如果配偶正常,子女有 50%幾率為攜帶者;若配偶也為β地貧基因攜帶者,子女有 25%幾率為重型地貧患者。 5. 生育建議:懷孕后應(yīng)進行產(chǎn)前診斷,如絨毛穿刺、羊水穿刺等,以確定胎兒基因型。 總之,β地貧雜合子患者不必過于擔(dān)憂,但要重視自身健康管理和生育指導(dǎo),以降低對自身和后代的不良影響。

              2025-04-01 22:41
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              耳鼻喉科

              你好,如果當(dāng)時醫(yī)生沒有跟你說有什么不好的情況的話,那么應(yīng)該不會有問題,當(dāng)然你也可以主動咨詢一下。你這個身體怕冷是身體的陽氣不是很足,可以用中藥調(diào)理以下,效果會比較穩(wěn)定,同時你最近要孩子的話也不會有什么副作用。

              2016-01-30 06:48
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

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            • 趙相印

              主任醫(yī)師 教授

              北京同仁醫(yī)院

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            馬進

            馬進 / 主任醫(yī)師

            擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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            周岱翰

            周岱翰 / 主任醫(yī)師

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            林麗珠

            林麗珠 / 主任醫(yī)師

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