PTPSD是什么病有哪些癥狀
寶寶出生50天了新生兒篩查說是苯丙酮尿癥，驗(yàn)了次尿又說是PTPSD寶寶除了吐奶沒有其他癥狀:
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回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，考慮是否有一些酶類的缺乏導(dǎo)致的情況根據(jù)您的上述情況，建議您后期的話注意下控制自己的情況
2016-01-30 11:38
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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你好，你有什么癥狀呀，多長時(shí)間了，有沒有誘因呀，做了什么檢查，結(jié)果如何呀，有沒有其它病史呀你好，如果檢查是陽性，我建議你在化驗(yàn) 一下．及早明確診斷，如查是要在喂養(yǎng)上多注意，及時(shí)治療，不行你上大一點(diǎn)的地方看一下
2016-01-29 22:50
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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關(guān)于PTPSD，是由于基因突變導(dǎo)致的一種病，也就是6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥，其實(shí)是一種特殊的苯丙酮尿癥。一般來講需要應(yīng)用特制奶粉喂養(yǎng)，并且需要一些藥物進(jìn)行治療的。這種疾病早期沒有什么明顯的癥狀，但是，如果不進(jìn)行治療的話，就會逐漸出現(xiàn)一些癥狀的，如生長和智力發(fā)育低下，并且致死亡率極高。以上是對“PTPSD是什么病有哪些癥狀”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
2016-01-29 16:08
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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