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            染色體異常能否生育?

            染色體異常

            女方懷孕2個(gè)半月難免流產(chǎn),染色體檢查女方正常,男方46XYinv(9)問(wèn)題:能否生育?若生育小孩會(huì)不會(huì)遺傳此基因?

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              陳劍鋒 副主任醫(yī)師

              南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              兒科中心-小兒專科

              你好,根據(jù)您的描述,如果沒(méi)有其他異常只是你的染色體異常,可以把正常受精卵植入你的子宮而成功懷孕的。做相關(guān)檢查,看能不能把你們的染色體檢查結(jié)果補(bǔ)充上,如果你的丈夫染色體也有問(wèn)題那他的精子也不能用了。 建議您嘗試試管嬰兒,一方面提高著床率,另一方面保證胎兒的健康,從而避免準(zhǔn)爸媽將不良遺傳基因遺傳給胎兒,可以明顯將先天缺陷降到最低的。希望對(duì)您有所幫助。

              2019-12-05 22:47
            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              郭立軍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              性染色體異常導(dǎo)致無(wú)精癥就沒(méi)有機(jī)會(huì)生育啦!克林費(fèi)氏癥為染色體異常導(dǎo)致先天無(wú)精癥最主要原因,必要之檢查為內(nèi)診、精液分析、血液賀爾蒙及染色體分析,睪丸切片為非必要檢查,治療之唯一方式為使用精子銀行之冷凍精蟲(chóng),做人工受孕(IUI)或試管嬰兒(IVF).

              2016-01-30 11:07
            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              1、偶爾一次的化驗(yàn)結(jié)果,只可參考,不可拘泥;可在到其他正規(guī)大醫(yī)院,復(fù)查確診為佳;2、遺傳病至今基本上都還是“不治之癥”。因此,為了提高人口質(zhì)量,達(dá)到“優(yōu)生”目的,最實(shí)用的做法是廣泛地開(kāi)展對(duì)遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷。根據(jù)“棄劣留良”的原則,保存正常胎兒,而將產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的異常胎兒以人工流產(chǎn)方法排除掉。根據(jù)孕婦血清和羊水甲胎蛋白濃度診斷“神經(jīng)管缺損”胎兒,僅是現(xiàn)有多種產(chǎn)前診斷方法中的一種。此外還有許多種用來(lái)診斷其他遺傳性疾病的方法,下面將主要的作些介紹。以染色體分析技術(shù),產(chǎn)前診斷胎兒染色體病,以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技術(shù)抽取羊水,將其中的細(xì)胞經(jīng)過(guò)培養(yǎng)后進(jìn)行染色體分析。這樣做的主要好處在于接受檢查的時(shí)間可提前至孕早期(8周左右),而且采得的標(biāo)本不必經(jīng)過(guò)細(xì)胞培養(yǎng),可以直接進(jìn)行染色體分析,當(dāng)天就可以得到檢查報(bào)告。一般認(rèn)為這項(xiàng)技術(shù)與羊水細(xì)胞染色體分析技術(shù)都是相當(dāng)安全的。不少遺傳性代謝缺陷病胎兒常伴有組織生物化學(xué)成分的改變,故可以用生物化學(xué)測(cè)定的方法作出產(chǎn)前診斷。目前已能進(jìn)行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進(jìn)行產(chǎn)前生物化學(xué)診斷所用的標(biāo)本,過(guò)去也多采用經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞,近年也出現(xiàn)了改用絨毛標(biāo)本進(jìn)行這種診斷的趨勢(shì)。伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過(guò)x線檢查作出產(chǎn)前診斷。但因x線本身就是一種重要的致變(基因突變)和致畸因子,故一般情況下對(duì)宮內(nèi)胎兒應(yīng)盡量避免,只有在特殊需要時(shí)才作這種檢查。與X線診斷相比,超聲檢查要安全得多,而且其能夠診斷的胎兒遺傳病種與x線診斷的病種大體相似,是一種較為理想的產(chǎn)前診斷方法。此外,迅速發(fā)展起來(lái)的一種叫做“核磁共振”的新的“影像學(xué)”診斷技術(shù),顯像更清晰,診斷效率更高,而且十分安全,它在產(chǎn)前診斷中無(wú)疑將會(huì)有極其廣闊的應(yīng)用前景。可惜這種診斷設(shè)備造價(jià)巨大,目前國(guó)內(nèi)只有極少數(shù)醫(yī)療單位已經(jīng)或正在引進(jìn)這種設(shè)備。隨著光導(dǎo)纖維內(nèi)窺鏡技術(shù)的發(fā)展,已經(jīng)制造成功專門(mén)用來(lái)直接“窺視”胎兒的纖維內(nèi)窺鏡,叫胎兒鏡。應(yīng)用胎兒鏡,醫(yī)生已能直接看到胎兒的某些部位,取得產(chǎn)前宮內(nèi)診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外,還可通過(guò)胎兒鏡采取胎兒活組織(如胎血等)進(jìn)行檢查。甚至還能通過(guò)它給有病的胎兒注射藥物,進(jìn)行“胎兒宮內(nèi)治療”。自1999年廣東中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心成功完成我國(guó)第一例胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)至今,PGD作為一種非常早期的產(chǎn)前診斷形式,在我國(guó)已被普遍接受。到目前為止,我國(guó)共有7家PGD中心,進(jìn)行了超過(guò)150個(gè)PGD周期,分娩了30個(gè)健康胎兒。PGD通常是指從體外受精的胚胎取部分細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè),將排除致病基因、診斷無(wú)遺傳病的胚胎移植入子宮,從而防止有遺傳病患兒的妊娠。由于目前對(duì)大多數(shù)的遺傳性疾病目前還缺乏有效的治療手段。所以,降低某種特定遺傳性疾病最主要的方法就是在遺傳優(yōu)生咨詢的基礎(chǔ)上,準(zhǔn)確地診斷出高危妊娠,對(duì)患病胎兒進(jìn)行選擇性流產(chǎn),從而達(dá)到減少患病兒出生的目的。這種產(chǎn)前診斷通常在孕16~18周進(jìn)行,選擇性的流產(chǎn)或引產(chǎn)不僅會(huì)給病人造成嚴(yán)重的生理和心理創(chuàng)傷,同時(shí)也會(huì)帶來(lái)一些倫理道德上的爭(zhēng)議。在這種情況下,PGD應(yīng)運(yùn)而生。它的出現(xiàn)是輔助生殖技術(shù)和分子生物學(xué)技術(shù)飛速發(fā)展的結(jié)果。應(yīng)用PGD技術(shù)不僅可以防止遺傳性疾病的發(fā)生,同時(shí)還避免了選擇性流產(chǎn)和多次流產(chǎn)可能造成的危害及倫理道德上的沖突。從理論上講,凡可以通過(guò)產(chǎn)前診斷鑒別的疾病,就有可能應(yīng)用PGD進(jìn)行診斷。具體請(qǐng)與莊光倫教授聯(lián)系。

              2016-01-30 04:13
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              李華卿 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              中醫(yī)科

              你好:這個(gè)屬于先天性睪丸發(fā)育不全,影響生育能力。

              2016-01-29 23:01
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            • 廖燦

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              擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

            • 黃旭升

              主任醫(yī)師 教授

              中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

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            • 杜永昌

              主任醫(yī)師 教授

              北京協(xié)和醫(yī)院

              擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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            馬進(jìn)

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            林麗珠

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