馬凡氏綜合癥出現結締組織營養不良，骨骼異常，內眼疾病，心血管異常等，是一種以結締組織為基本缺陷的遺傳性疾病。你好，可通過x線，CT，超聲心動圖都可檢查診斷，希望可以幫到你。

馬凡氏綜合癥超聲心動圖檢查是一方面,建議還要進行CT檢查,因超聲心動只能檢查近心段主動脈,遠心段顯示不是很清.一般市級醫院可以診斷,檢查前需要和醫生說明,主要想排除馬凡氏綜合癥,這樣醫生就能針對性檢查,不會漏診了.

馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。目前尚無特效治療。

馬凡氏綜合癥是一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。心臟、心血管可能發育異常，骨骼畸形，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。建議您可以去醫院超聲心動圖檢查，進一步確診通過磁共振顯像。