苯丙酮尿癥有什么癥狀？
最近半年發現她尿頻,且急,幾乎一小時要尿三四次,并且量很少,味濃,常因為來不及而尿濕衣服,目前一般情況:她智力正常,行動也正常,沒有其他病狀,皮膚較白,頭發稀黃第一次問題補充:(2008-2-1412:38:44)她可能是苯丙酮尿癥嗎
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回答2
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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小便有鼠尿味，生長發育障礙
2016-01-30 21:12
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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上百度颼颼，有很多資料．
2016-01-30 19:57
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
