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回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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您好!像這樣的情況最好是去醫院檢查一下，看到底是什么原因引起的，找出病因進行對癥治療
2016-01-31 00:06
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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母親沒有，父親有遺傳病，生出的孩子患有的甲基丙二酸血癥的可能性不能確定。屬于染色體隱性遺傳，可以不發病。甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中最嚴重的是Mut0型。
2016-01-30 21:59
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