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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。
2016-01-31 06:45
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回答4
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好,是21三體綜合征染色體遺傳病,是因為第21對染色體多了一個造成的。其形成原因可能是父母一方的生殖細胞21號染色體在分裂時沒有分開造成的。21三體綜合征因為是染色體疾病,目前治療只能改善癥狀,無法治愈。
2016-01-31 06:25
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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絕大多數情況下不遺傳。21三體綜合征是偶發的,在人群中的平均發病率為1/700,也就是說,任何一對健康夫婦在懷孕時都有1/700的概率會懷上21三體綜合征患兒。遺傳的情況比較少見,主要有兩種。一、夫婦自己是21三體患者,這點肯定是排除了。二、夫婦有一方是染色體易位攜帶者,如果擔心這種情況,建議你們夫妻都去查一下染色體。如果排除了這種情況,那就無需擔心了,正常懷孕,做好產檢就行。建議在孕期做一下無創產前基因檢測,確保寶寶健康。
2016-01-31 03:49
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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21-三體綜合征分為標準型,易位型,和嵌合體型。其中標準型再發風險1%,易位型4-10%,若母親為21q22q的平衡易位攜帶者,子代發病率為100%,嵌合體型隨異常細胞所占比例而定建議做一個染色體核型分析,看看是哪一型
2016-01-30 23:36
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,會遺傳的,21-三體綜合征又稱先天愚型,是一種因常染色體畸變而引起的先天性腦發育障礙性疾病。確切的病因尚未明了,其發生主要由于生殖細胞在減數分裂時或受精卵在有絲分裂時發生不分離所致。21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲.
2016-01-30 14:45
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變,而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»