染色體疾病屬于遺傳基因的問題。目前為止染色體疾病還是不能治療的疾病，不大可能生出正常的孩子。

易位的類型1.相互易位非同源染色體之間相互置換了一段染色體片段.其中又分為對稱型和非對稱型,非對稱型染色體產(chǎn)生雙著絲粒染色體及無著粒染色體片段,此片段可形成微核或丟失.2.單向易位：一條染色體的片段和另一條非同源染色體相結(jié)合：3.羅伯遜易位也稱為著絲粒融合或整臂融合（whole-armfusion）.這是一種交互非平衡易位.由兩個非同源的端著絲粒染色體的長臂相互重接成一條長的中央著絲粒染色體,短臂相互連接成了交互的交物,其上含有一些不重要的基因,這種小染色體常在細胞分裂中被丟失.4.移位一條染色體片段移到同一條染色體的不同區(qū)域,或移到另一條染色體中稱移位.前者稱染色體內(nèi)移位在人類中易位除產(chǎn)生腫瘤外還常引起各種家族性智力低下,其中也包括唐氏綜合癥.例如t(7;9)(第七號染色體片段易位到第九號染色體上).單向易位的個體減數(shù)分裂時可能產(chǎn)生四種不同的配子,和正常人結(jié)婚時可能產(chǎn)生四種后代：部分單體；部分三體；正常人和平衡易位的攜帶者.部分三體表型異常,智力低下.部分單體雖未在后代中發(fā)現(xiàn),但可以預計對受累者的影響更為嚴重.因大片段的缺失往往配子難以成活或不育,故未能發(fā)現(xiàn)這種個體.平衡易位表型常常是正常的,但帶有缺失和重復的染色體,和正常人婚配后,其后代同樣出現(xiàn)以上四種類型,形成家族性染色體異常智力低下.平衡易位的個體即為攜帶者）.如發(fā)生羅伯遜易位（如t(21;14)染色體羅伯遜易位）那就可以有三種不同的分離方式,產(chǎn)生6種配子,和正常人結(jié)婚可產(chǎn)生6種不同的后代：21-三體即唐氏綜合癥,21-單體,14-三體,表型正常的攜帶者和正常人.攜帶者與正常人結(jié)婚又同樣可產(chǎn)生6種不同的后代,形成了家族性的單性癥,三體癥）.

染色體易染色體易位分為平衡易位和羅式易位,平衡易位攜帶者患者雖然表型正常,但其可產(chǎn)生異常的精子和卵子,當異常的精子或卵子與正常的卵子或精子結(jié)合后,即可產(chǎn)生染色體異常的胚胎,從而引起早期流產(chǎn)或?qū)е氯旧w異常兒的出生,所以發(fā)現(xiàn)染色體易位的需要做臍血穿刺對胎兒進行產(chǎn)前診斷和宮內(nèi)治療.臍血穿刺對胎兒的影響有：近期并發(fā)癥主要有臍帶或胎盤穿刺點出血,感染,胎血進入母體血循環(huán).遠期并發(fā)癥有流產(chǎn)及死胎.