貓叫綜合征遺傳嗎?
我的孩子出生的時候就和其他的額寶寶不一樣,孩子的哭聲很尖銳,很細,好像是小貓的叫聲一樣的,而且還出現了明顯的眼睛之間的劇烈比較寬的問題,體格檢查,確診貓叫綜合癥。
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回答5
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好。貓叫綜合癥是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,肯定是會遺傳的。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
2016-01-31 08:25
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回答4
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-01-31 06:35
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合征一種常見的孩子疾病,是先天語言缺失的表現,目前醫學尚沒有可以治愈的方法,但是這個病會隨著時間的增長而逐漸消失。
2016-01-31 03:41
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回答2
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,貓叫綜合癥是會遺傳的,這種病的患兒50%伴有先天性心臟病,通常在嬰、幼兒期就夭折,少數活至成年,大部分病例源自基因突變,少數來自父母,家族遺傳的發病率為15%。
2016-01-31 01:47
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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合征”的患兒,15%是因為父母有染色體出現異常,但是即使父母健康,也會誕生患病嬰兒。屬于遺傳病但是孩子出現此癥狀帶有一定的偶然性。備孕的父母可以到醫院進行遺傳病發病史咨詢,或孕期進行有針對性的檢測進行排除。
2016-01-30 20:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»