14歲男擠眼銅藍蛋白1.5，腦和肝無異常
5歲很頻繁的擠眼睛，未發現其他抽動癥癥狀，醫生說是輕微的抽動癥。后服用調理脾胃，補充鈣的中藥，緩解了癥狀（5-13歲期間還有輕微擠眼睛），直到13歲，擠眼睛的癥狀完全消失（大約1年多時間）。到14歲（去年），又出現輕微的擠眼睛癥狀。今年6月進行血液檢測，銅藍蛋白（免疫比濁法）0.15g/l（參考值0.2-0.6）。抗“o”（免疫比濁法）137IU/ml（參考值0-116）類風濕因子和C反應蛋白正常。懷疑是肝豆狀核變性，進行頭部核磁共振掃描和肝膽脾胰彩超檢查，均未見異常。血液檢測肝功，除堿性磷酸酶318U/L（標準值40-150），直接膽紅素3.9umol/L（標準值0-3.4）外，其他指標均正常。離子微量元素檢測，總鈣、鎂、鉀、鈉、氯、血清鐵、鋅、血清銅均正常值，磷1.72mmol/L（標準值0.96-1.62）。尿常規和腎功正常。血鉛163,（標準值1-100）。通過這些數據，是否可以排除是肝豆狀核變性？還要怎么檢測能找到擠眼睛的原因？能排除是器質性病變，只考慮神經緊張等因素引起此病嗎？:::
-
回答3
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
您好,肝豆狀核變性系常染色體隱性遺傳性疾病,受累基因與銅代謝紊亂有關，與位于染色體的酯酶D基因與視網膜母細胞瘤基因緊密連鎖。本病一經診斷或患者出現神經系統體征前就應進行系統治療,有效防止病情發展,治療愈早愈好。可以口服藥物，也可以手術。
2016-01-31 14:49
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
-
小兒抽動癥是一種小兒神經系統常見疾病，其早期癥狀一般表現在面部，比如眨眼、聳鼻子、努嘴、嘴角抽動，隨后出現鼓肚子、四肢抖動、聳肩，有的還伴有清嗓子。小兒抽動癥的發病原因比較復雜，有些與孩子平時的不良飲食和生活習慣有很大關系，有些與鏈球菌感染等有關。一旦發現孩子有抽動癥的癥狀應立即帶孩子到專業地點接受檢查一旦確診為抽動癥應立刻接受治療，以免延誤治療的最佳時機。
2016-01-31 10:22
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
您好,親體肝移植是目前治療肝豆狀核變性病（wd）最有效辦法。術后所有患者神經癥狀均獲顯著緩解或不同程度改善,肝功能、銅藍蛋白、尿銅排泄恢復正常，能像正常人一樣生活和學習。如不手術則需長期服藥，對肝腎功能會造成一定損害，需定期復查。本病一經診斷或患者出現神經系統體征前就應進行系統治療,有效防止病情發展,治療愈早愈好。砂糖分解人體內銅元素這種說法未曾聽說。
2016-01-31 06:38
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
