血管性血友病是臨床上常見的一種遺傳性出血性疾病，其發(fā)病機(jī)制是患者的血管性血友病因子（vonWillebrandfactor，vWF）基因突變，導(dǎo)致血漿vWF數(shù)量減少或質(zhì)量異常。國外報(bào)道vWD發(fā)病率約為千分之一。我國尚無統(tǒng)計(jì)學(xué)資料。由于vWD的類型不同，臨床出血表現(xiàn)相差很大，實(shí)驗(yàn)室檢查比血友病復(fù)雜，輕癥患者的變化不典型，常需結(jié)合病史與臨床綜合判斷。血管性血友病亦稱為vonWillebrand病（vonWillebranddisease,vWD）,于1926年由芬蘭醫(yī)生EricvonWillebrand首先報(bào)道了一個(gè)家系男女多人有明顯的皮膚黏膜出血，但深部組織出血少見；患者出血時(shí)間延長而血塊退縮正常，不同于血友病或血小板無力癥。vWD是臨床上常見的一種遺傳性出血性疾病，其發(fā)病機(jī)制是患者的血管性血友病因子（vonWillebrandfactor，vWF）基因突變，導(dǎo)致血漿vWF數(shù)量減少或質(zhì)量異常。國外報(bào)道vWD發(fā)病率約為千分之一。我國尚無統(tǒng)計(jì)學(xué)資料。由于vWD的類型不同，臨床出血表現(xiàn)相差很大，實(shí)驗(yàn)室檢查比血友病復(fù)雜，輕癥患者的變化不典型，常需結(jié)合病史與臨床綜合判斷[1]。vWF示一種重要的血漿成分。vWF在止血過程中主要由兩種作用：①與血小板膜GPⅠb-Ⅸ復(fù)合物及內(nèi)皮下膠原結(jié)合，介導(dǎo)血小板在血管損傷部位的黏附；②與因子Ⅷ結(jié)合，作為載體具有穩(wěn)定因子Ⅷ的作用。此外，vWF也能結(jié)合GPⅡb-Ⅲa，參與血小板的聚集過程。正常人血漿vWF濃度約為10mg/L。在內(nèi)皮細(xì)胞受刺激或損傷以及集體處于應(yīng)激狀態(tài)時(shí)，血漿vWF水平升高。vWF及某些止血與纖溶成分都是血栓性疾病的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。相反，當(dāng)vWF基因發(fā)生缺失、插入點(diǎn)突變、剪切點(diǎn)替換或提前形成轉(zhuǎn)錄終止信號(hào)時(shí)，導(dǎo)致血漿vWF量有顯著減低或有質(zhì)的缺陷，不能完成其正常的止血功能時(shí)，即為vWD[2]。

改善毛細(xì)血管通透性,對(duì)控制血尿,加速急性關(guān)節(jié)積血的吸收及對(duì)有Ⅷ因子抗體的患者有一定療效,可與輸血漿及濃縮劑合用.

vWD多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，男女均可患病。　　患者有皮膚黏膜出血的傾向，以鼻衄與牙齦出血最常見，這與血友病以關(guān)節(jié)及軟組織出血為主的臨床表現(xiàn)有很大不同。女性患者常有月經(jīng)過多或分娩后大量出血。由于vWD的類型不同，臨床癥狀輕重不等。輕者（1型）僅有月經(jīng)過多，在拔牙或其他小手術(shù)后出血不止，或在家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)；2型出血危險(xiǎn)為中度；重癥（3型）患者出血明顯，也可像血友病那樣發(fā)生自發(fā)性關(guān)節(jié)與肌肉出血。家族中不同成員的出血表現(xiàn)及嚴(yán)重者也不相同。患者的出血傾向可能隨著年齡增加而減輕[3]。爸爸最近總是咳嗽，昨天去醫(yī)院檢查說是血管性血友病，的了這病要怎么保養(yǎng)啊？血管性血友病出血時(shí)間延長與活化的部分凝血活酶時(shí)間延長：但2B型正常，后者在瑞斯托霉素誘導(dǎo)的血小板聚集（RIPA）中可被低濃度的瑞斯托霉素（0.4~0.6mg/ml）誘導(dǎo)聚集（正常為0.8~1.0mg/ml）]。少數(shù)vWD患者的vWF量正常但多聚體組成異常。此時(shí)需有凝膠電泳或交叉免疫電泳觀察不同分子量的vWF的分布及其比例。此外，vWF-因子Ⅷ結(jié)合試驗(yàn)可確定vWF與因子Ⅷ的結(jié)合能力（vWF：FⅧB），vWF-膠原結(jié)合試驗(yàn)（vWF：CB）可確定vWF與膠原的結(jié)合能力。　　血管性血友病vWD的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果可能與患者體內(nèi)的實(shí)際情況不完全一致，造成臨床診治上的困難。英國血液學(xué)會(huì)制定的vWD診斷指南可供臨床參考：①出血時(shí)間敏感性較低，在輕癥患者可能正常或輕度延長，不作為過篩試驗(yàn)，但對(duì)綜合判斷止血狀態(tài)有價(jià)值；②血小板功能分析儀可代替出血時(shí)間用于檢測(cè)可疑的出血性疾病，但往往需重復(fù)測(cè)定，如重復(fù)測(cè)定結(jié)果均正常，可排除vWD；③vWF抗原應(yīng)選用能檢測(cè)到1%的方法。應(yīng)該用血小板檢測(cè)vWF：RCo。現(xiàn)有的ELISA測(cè)定不適確定2型vWD的敏感方法；④同時(shí)做vWF：RCo與vWF膠原結(jié)合試驗(yàn)以確定vWF活性可提高對(duì)2型vWD的檢測(cè)能力，并確定1型vWD；⑤做RIPA時(shí)，瑞斯托霉素的終濃度應(yīng)至少選用0.5與1.25mg/ml兩種；⑥vWF多聚體分析有助于vWD分型，在vWD確診后再進(jìn)一步做vWF多聚體分析；⑦為減少誤診率，應(yīng)至少在兩份不同時(shí)間的標(biāo)本測(cè)到相同的vWF抗原予活性結(jié)果。

您好：血友病是一組凝血功能障礙的遺傳性疾病。本組疾病傳統(tǒng)上指：①血友病甲，即因子Ⅷ（或抗血友病球蛋白）缺乏癥；②血友病乙，即因子Ⅸ或凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。③血友病丙即因子XI或凝血活酶前質(zhì)缺乏癥。血友病甲、乙較常見。

血管性血友病，也稱為VonWillebrand綜合征(簡稱VWD)。本病患者血漿內(nèi)的VonWillebrand因子(簡稱VWF)缺乏或分子結(jié)構(gòu)異常。典型病例的表現(xiàn)為：①出血時(shí)間延長。②血小板對(duì)玻璃珠的粘附性減低及對(duì)瑞斯托霉素聚集功能減弱或不聚集。③血漿Ⅷ因子有關(guān)抗原(ⅧR∶Ag)及凝血活性(Ⅷ∶C)減低或VWF活性(ⅧR∶VWF)降低。VWD是一類較常見的遺傳性出血性疾病，男女都可罹病，多數(shù)患者為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，VWF基因位于第12號(hào)染色體。