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            同卵雙胎一女高腭弓脖子短小頜,另一女喉嚨氣道畸形小頜,是染色體異常嗎

            染色體異常

            天高腭弓脖子有點(diǎn)短小頜高腭弓脖子有點(diǎn)短小頜曾經(jīng)治療情況和效果:醫(yī)生建議染色體檢查女兒是同卵雙胎現(xiàn)在大毛毛高腭弓脖子有點(diǎn)短小頜可是小毛毛只是喉嚨氣道有畸形小頜這個(gè)樣子是不是染色體異常想得到怎樣的幫助:能告訴我是不是染色體異常(

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              夏慧敏 主任醫(yī)師

              廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

              三級(jí)甲等

              新生兒外科

              同卵雙胎中一個(gè)女兒出現(xiàn)高腭弓、脖子短小頜,另一個(gè)女兒喉嚨氣道畸形小頜,這種情況有可能是染色體異常導(dǎo)致的,但也不能僅憑這些癥狀就確診,還需要綜合多種因素來(lái)判斷,如家族遺傳史、孕期環(huán)境、其他身體異常等。 1.家族遺傳史:如果家族中有類似的遺傳疾病,那么染色體異常的可能性會(huì)增加。 2.孕期環(huán)境:母親在懷孕期間接觸有害物質(zhì)、感染病毒等,可能影響胎兒發(fā)育。 3.其他身體異常:除了上述表現(xiàn),若孩子還存在心臟、腎臟等器官的發(fā)育異常,也提示染色體異常的可能。 4.基因檢測(cè):通過(guò)染色體核型分析、基因測(cè)序等檢查,能更準(zhǔn)確地判斷是否存在染色體異常。 5.臨床表現(xiàn)對(duì)比:對(duì)比兩個(gè)孩子的癥狀差異和相似之處,為診斷提供更多線索。 總之,僅根據(jù)目前的癥狀不能明確是否為染色體異常,需要進(jìn)一步完善相關(guān)檢查,并綜合多方面因素進(jìn)行評(píng)估。建議及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院就診,以便明確診斷和采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?

              2025-04-02 17:17
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            • 廖燦

              主任醫(yī)師 教授

              廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

              擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

            • 黃旭升

              主任醫(yī)師 教授

              中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

              擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

            • 杜永昌

              主任醫(yī)師 教授

              北京協(xié)和醫(yī)院

              擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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            馬進(jìn)

            馬進(jìn) / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術(shù)及激光治療。

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            周岱翰

            周岱翰 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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            林麗珠

            林麗珠 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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