腹脹不一定是巨結腸，還有多種可能原因，如消化不良、腸道菌群失調、腸梗阻、腹部腫瘤、慢性肝病等。 1.消化不良：飲食不當、胃腸動力不足等可導致，常伴有噯氣、惡心等癥狀。治療上可調整飲食，使用多潘立酮等促進胃腸動力的藥物。 2.腸道菌群失調：菌群失衡影響腸道功能，出現腹脹。可補充雙歧桿菌等益生菌。 3.腸梗阻：腸道梗阻使氣體和內容物積聚，引起腹脹。需根據梗阻情況，可能采取禁食、胃腸減壓或手術治療。 4.腹部腫瘤：腫瘤壓迫腸道，影響腸道蠕動和通暢性。明確診斷后，多需手術、放化療等綜合治療。 5.慢性肝病：肝功能異常影響消化，導致腹脹。治療包括保肝、抗病毒等。 總之，腹脹的原因多樣，不能僅憑腹脹就診斷為巨結腸。出現腹脹且持續不緩解，應及時到正規醫院就診，進行相關檢查，以明確病因并采取相應的治療措施。

先天性巨結腸的基本病理變化是在腸壁肌間和粘膜下的神經叢內缺乏神經節細胞無髓鞘性的副交感神經纖維數量增加且變粗因此先天性巨結腸又稱為“無神經節細胞癥”由于節細胞的缺如和減少使病變腸段失去推進式正常蠕動經常處于痙攣狀態形成功能性腸梗阻糞便通過困難痙攣腸管的近端由于長期糞便淤積逐漸擴張肥厚而形成巨結腸實際上巨結腸的主要病變是在痙攣腸段90%左右的病例無神經節細胞腸段位于直腸和乙狀結腸遠端個別病例波及全結腸末端回腸或僅在直腸末端新生兒期常因病變段腸管痙攣而出現全部結腸甚至小腸極度擴張反復出現完全性腸梗阻的癥狀年齡越大結腸肥厚擴張越明顯越趨局限