詳細(xì)情況請(qǐng)你咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)師,因?yàn)槊恳粋€(gè)人的情況是不同的.感謝您對(duì)我們的支持!祝您健康!快樂到永遠(yuǎn)!

甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中最嚴(yán)重的是Mut0型　本癥急性期的治療應(yīng)以補(bǔ)液、糾正酸中毒為主，必要時(shí)進(jìn)行腹腔透析或血液透析，同時(shí)，應(yīng)保證熱量及液體供給以減少機(jī)體蛋白分解，必要時(shí)給予小量胰島素，限制天然蛋白質(zhì)的攝入。鑒于重癥患兒或代謝性酸中毒急性發(fā)作期死亡率極高，臨床高度懷疑時(shí)，可在確診前進(jìn)行治療，如中止蛋白質(zhì)攝入、靜脈補(bǔ)液、肌注大劑量維生素B12。診斷　　對(duì)所有甲基丙二酸尿癥患者應(yīng)首先進(jìn)行大劑量維生素B12試驗(yàn)治療，1mg/d肌肉注射，3～5d，對(duì)照治療前后尿甲基丙二酸濃度，判斷對(duì)維生素B12的反應(yīng)性。通過大劑量維生素B12試驗(yàn)治療不僅可以爭(zhēng)取治療時(shí)機(jī)，挽救維生素B12反應(yīng)型患者，亦有助于病型診斷，指導(dǎo)長(zhǎng)期治療。　　維生素B12無效型以飲食治療為主，理想方式為限制天然蛋白質(zhì)，補(bǔ)充去除異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸、蘇氨酸的特殊治療奶粉，嬰幼兒期天然蛋白質(zhì)每日攝入量應(yīng)控制在1.0～1.2g/kg。維生素B12有效型其維生素B12長(zhǎng)期維持劑量為1mg每周至每月肌肉注射1次或每日口服甲基鈷胺素500～1000μg，中等量蛋白質(zhì)攝入，使血、尿甲基丙二酸濃度維持在理想范圍。　　由于甲基丙二酸、丙酸等有機(jī)酸蓄積，生成相應(yīng)酯酰化肉堿，導(dǎo)致肉堿消耗增加，補(bǔ)充肉堿可促進(jìn)酯酰肉堿排泄，增加機(jī)體對(duì)自然蛋白的耐受性，不僅有助于急性期病情控制，亦可有效地改善預(yù)后。急性期可采用靜脈或肌內(nèi)注射肉堿每日100～200mg/kg，緩解期每日30～60mg/kg，長(zhǎng)期維持。對(duì)于合并同型半胱氨酸血癥的患者，應(yīng)給予甜菜堿(betaine)補(bǔ)充治療(1000～3000mg/d)，降低血液同型半胱氨酸濃度，改善患兒神經(jīng)系統(tǒng)情況。編輯本段預(yù)防后遺　　該病的預(yù)后取決于病型、發(fā)現(xiàn)早晚及長(zhǎng)期治療的合理性。但有人認(rèn)為發(fā)病的早晚與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的預(yù)后及生命的長(zhǎng)短無關(guān)。鈷胺素合成缺陷者發(fā)病較變位酶缺陷者晚，經(jīng)過治療后大多能存活。mut0型預(yù)后最差，維生素B12不反應(yīng)型預(yù)后不佳，Cb1A型預(yù)后最好。神經(jīng)功能損害的輕重與高氨血癥、代謝性酸中毒等持續(xù)時(shí)間的長(zhǎng)短有關(guān)，通過早期診斷和治療可降低死亡率，減少神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。

您好，這種情況需要檢查他的指數(shù)之后才可以判斷，建議做個(gè)檢查即可，這個(gè)疾病可以采用維生素B12治療，效果比較持久

甲基丙二酸尿癥,又稱甲基丙二酸血癥,英文名字：methylmalonicacademia,MMA屬常染色體隱性遺傳.臨床主要表現(xiàn)為早嬰期起病,嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多.根據(jù)甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型,其中最嚴(yán)重的是Mut0型.

你好,根據(jù)情況考慮最好立即到專業(yè)的大型醫(yī)院全面檢查看看,確診后積極配合主治醫(yī)師對(duì)癥治療.