地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷導致。其癥狀、診斷、分型、治療和預防都較為復雜，需要綜合判斷。 1.癥狀：患者可能出現貧血、黃疸、脾腫大等表現。輕度患者可能無明顯癥狀，重度患者癥狀嚴重。 2.診斷：除了血常規，還可能需要進行血紅蛋白電泳、基因檢測等進一步明確。 3.分型：分為α地中海貧血、β地中海貧血等，不同分型病情輕重不同。 4.治療：輕型一般無需特殊治療。中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療，必要時進行造血干細胞移植。 5.預防：做好婚前、孕前和產前檢查，可有效預防重型地貧患兒出生。 總之，對于疑似地中海貧血，應積極配合醫生進行進一步檢查，明確診斷和分型，以便制定合適的治療和預防方案。

地貧沒有很好的治療方法，一般有條件的應該首選肝細胞移植的方法，一般可在百分之七十以上的患者取得滿意的療效，中醫中藥也可嘗試，常用的就是一些補氣養血、扶正固本的中藥。

輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。　　1.一般治療注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。　　2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。　　紅細胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L；然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導致含鐵血黃素沉著癥，故應同時給予鐵鰲合劑治療。　　3．鐵鰲合劑常用去鐵胺（deferoxamine)，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規則輸注紅細胞1年或10～20單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷（例如SF>1000μg/L）、則開始應用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg，每晚1次連續皮下注射12小時，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時；每周5～7天，長期應用。或加入紅細胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應，長期使角偶可致白內障和長骨發育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為200rng/日。阿膠是我國傳統的補血配方，乳酸亞鐵是很好的二價補鐵制劑，市場上很多補血產品將它們單獨作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分，補鐵、生血加營養三效合一，能更好的預防和改善貧血，增強人體免疫力。　　4.脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應在5～6歲以后施行并嚴格掌握適應證。　　　5.造血干細胞移植異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，;應作為治療重型β地貧的首選方法。　　6.基因活化治療應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。[1]