成骨發育不全.
醫生您好,新生兒先天性的成骨發育不全,就叫脆骨病吧?請問,1.這可能是什么原因造成的呢?2,有沒有必要檢查染色體?染色體檢查需要空腹嗎?要避開排卵期和月經嗎?痛苦的等待中!注明:懷孕6月份開始羊水特多,最多時幾乎是別人的兩倍.孕期后三個月每月打過一支乙肝免疫球蛋白.未接觸化學物品,夫妻非近親!
-
回答4
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
-
你好成骨發育不全的病癥極為罕見，據文獻記載，該病的發病率僅為萬分之0點2到萬分之4.成骨發育不全，民間亦稱為“鬼怪骨”，這是一種骨骼發育不良的遺傳性疾病.出生后，患兒極易發生骨折.用力時肌腱的拉扯或輕微的碰撞即可以導致骨折，但不伴劇痛.青春期后，可能由于內分泌的變化，骨折傾向減低，由于多次骨折及弓形腿，故下肢短，患者呈短肢性侏儒，耳骨硬化導致耳聾.眼部特點為藍色鞏膜.皮膚薄，易有皮下出血.X線示骨皮質極薄，骨質疏松，透亮度明顯增高，有多處骨折.成骨發育不全分先天性和遲發性兩種，先天性成骨不全是指出生時在母胞內就已發生多次骨折，伴有心臟部等其他疾病，容易夭折.遲發性成骨不全以嬰兒時期開始，成年后骨折病程會自然停止，但骨折造成的肢體殘疾難以逆轉.此病子女發病率高，故患者不宜生孩子.治療或預防:主要是預防骨折，改善負重力線，增加骨路強度，改善功能.請你們慎重！祝健康！
2016-02-15 05:21
-
-
回答3
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
-
你好，可能是屬于不注意保養，脆骨，也是可能，及時的外科檢查，補充微量元素試試。
2016-02-15 01:25
-
-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
-
你好，成骨發育不全分先天性和遲發性兩種，先天性成骨不全是指出生時在母胞內就已發生多次骨折，伴有心臟部等其他疾病，容易夭折。遲發性成骨不全以嬰兒時期開始，成年后骨折病程會自然停止，但骨折造成的肢體殘疾難以逆轉。成骨發育不全為嚴重的常染色體顯性遺傳病。
2016-02-14 15:24
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
-
你好，目前沒有好的治療辦法。建議進行基因檢查。
2016-02-14 08:41
-
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
