由于遺傳物質的改變,包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病,統稱為遺傳病.根據所涉及遺傳物質的改變程序,可將遺傳病分為三大類：染色體病,單基因病和多基因病.遺傳病覺有先天性,終生性和家族性.病種多,發病率高.目前已發現的遺傳病超過3000種,估計每100個新生兒中約有3-10個患有各種程度不同的遺傳病.常見的遺傳病有：高血壓,糖尿病,血脂異常,乳腺癌,胃癌,大腸癌,肺癌,哮喘,抑郁癥,老年癡呆.以上各類遺傳病發病率加起來約為30%,而且還有逐年增加的趨勢.因此,不能再籠統地說遺傳病只是一種罕見之癥.預防遺傳病患兒的降生,是提高我國人口素質的重要優生手段.絕大多數遺傳病無法治愈,大多數病都只能通過不停地用藥來緩解病情.

　1．致死性嚴重遺傳病致死性嚴重遺傳病是指這些疾病的患者存活不到生育年齡即死亡。例如假性肥大型肌營養不’良(DMD)是X連鎖隱性遺傳病，4～6歲發病，一般20歲左右死亡；染色體18—三體綜合征，一般6歲以內死亡，個別患者活到15歲；13—三體綜合征，一般6個月內死亡，個別患者活到10歲；貓叫綜合征(染色體5p—)個別活到15歲；黏多糖工型(MPS工)2～4歲發病，10歲死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4歲發病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4歲發病，20歲前死亡。這些遺傳病都是致死性的，存活不到生育年齡即死亡，對整個人群素質影響不大。　　2．遲發性嚴重遺傳病遲發性嚴重遺傳病患者出生時無異常表現，發育到一定年齡才表現出癥狀，患者有生育能力，尤其是許多遲發的常染色體顯性遺傳病，發病年齡間期很長，例如慢性進行性舞蹈癥發病間期為25—60歲；遺傳性痙攣性共濟失調(Marie型)，—般20一40歲發病，少數患者50～60歲才發病；面—肩—肱型肌營養不良發病間期從15—60歲；成年型多囊腎一般35～60歲出現癥狀，遲的到70歲以后才表現出癥狀。這些疾病的患者未發病以前常結婚生育，傳遞遺傳病基因，對人口先天素質有嚴重影響，遺傳咨詢時要特別注意。　　3．不完全外顯嚴重遺傳病不完全外顯的嚴重遺傳病是某些顯性致病基因攜帶者本人不發病，且終身不發病，但可以把致病基因傳給子代，子代發病。例如視網膜母細胞瘤是不完全外顯的常染色體顯性遺傳病，致病基因攜帶者(男女均可)本人不發病，但可能生產患兒。這種遺傳病的攜帶者，本人不發病，常結婚生育，可以生產患兒。在遺傳咨詢時，很容易被忽視，要特別注意。　　4．慢性進行性嚴重遺傳病有許多遺傳病表現為慢性進行性的，病程發展緩慢，開始時病情較輕，以后逐漸加重。不了解這種嚴重遺傳病的患者，在病情未加重以前常結婚生育，可能把這種遺傳病的致病基因傳給子代，子代患病。例如，肢帶型肌營養不良，從發病到喪失活動能力，經過大約20年；少年型家族性脊肌萎縮癥，一　　般17歲以后發病；肌陣攣性癲癇，10～20歲起病；視網膜色素變性等，都是致殘性遺傳病，慢性進行性發展，不宜婚育。　　5．表現度不同的嚴重遺傳病就是不完顯性常染色體顯性遺傳病。有些患者癥狀表現得輕，有些患者病情表現得重。例如成骨發育不全、馬方綜合征、。α—珠蛋白生成障礙性貧血、β-珠蛋白生成障礙性貧血等。雖然有些患者本人病情表現輕，但所生子女可能為重型患者。　　6．嚴重遺傳病致病基因攜帶者嚴重X連鎖隱性遺傳病致病基因攜帶者本人不發病，她們能生該種遺傳病患者或攜帶者，假性肥大型肌營養不良(DMD)是X連鎖隱性致死性遺傳病，攜帶者是女性，本人不患病，但可能生男性患兒和女性攜帶者。所以，在遺傳咨詢時，不能忽視攜帶者。

遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發病.如先天愚型,多指（趾）,先天性聾啞,血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發病,并且出生一定時間后才發病,有時要經過幾年,十幾年甚至幾十年后才能出現明顯癥狀.如假肥大型肌營養不良要到兒童期才發病；慢性進行性舞蹈病一般要在中年時期才出現疾病的表現.有些遺傳病需要遺傳因素與環境因素共同作用才能發病,如孝喘病.

遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遺傳病的危害有：1遺傳病總數約占人類疾病總數的四分之一,其中有很多屬于常見病和多發病.一部分嚴重危害健康的常見病,多發病都與遺傳有關,如腫瘤,心臟病,糖尿病,冠心病,高血壓,動脈粥樣硬化,支氣管哮喘,愚型等.高血壓在人群中患病率高達7.7%,動脈粥樣硬化在30歲以上的人群中患病率也高達5%-7%.2遺傳病是造成人類死亡的重要因素.資料顯示,我國15歲以下死亡的兒童中,約40%是由遺傳病和先天畸形所致.遺傳病已經成為當前危害人類健康最為嚴重,病死率最高的三大類疾病（腫瘤,心血管病,遺傳病）之一,而且有些腫瘤和心血管病也屬于遺傳病.3遺傳病不僅影響患者本身的生活和生存,同時也給家庭其他成員帶來許多精神和經濟負擔,既影響家庭幸福,又給社會造成許多負面影響,并且還直接影響民族的健康素質和國家的興旺發達.