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回答3
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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是有機酸血癥吧？這個方面遺傳代謝門診應該有資料。有機酸血癥有很多分型，有的可以成活至成人，有的比較麻煩……多數孩子因為發現晚而出現各種癥狀（也可以說是因為出癥狀而發現的），多累及神經系統，表現為智力低下，學習困難，驚厥（就是抽筋）。建議去兒童專科醫院治療。如果在上海，可以去新華醫院掛個小兒內分泌代謝門診。
2016-02-15 23:42
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回答2
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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遺傳代謝性疾病
2016-02-15 21:51
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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丙酸血癥是丙酸代謝分解過程中的一種遺傳缺陷,為常染色體隱性遺傳.丙酸血癥發病大多較早.在新生兒期出現嚴重酸中毒,表現為拒食,嘔吐,嗜睡和肌張力低下,脫水,驚厥,肝大亦較常見
2016-02-15 13:10
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