新生兒酮尿可能由多種原因引起，如代謝性疾病、營(yíng)養(yǎng)失衡、內(nèi)分泌異常等。治療方法需根據(jù)具體病因確定，包括飲食調(diào)整、藥物治療等。 1. 代謝性疾病：如甲基丙二酸血癥，可能導(dǎo)致酮尿。治療重點(diǎn)在于糾正代謝紊亂，補(bǔ)充相應(yīng)的維生素和輔酶。 2. 營(yíng)養(yǎng)失衡：新生兒喂養(yǎng)不當(dāng)，營(yíng)養(yǎng)攝入不足或不均衡，可能引起酮尿。此時(shí)需調(diào)整喂養(yǎng)方式，保證充足的營(yíng)養(yǎng)供應(yīng)。 3. 內(nèi)分泌異常：某些內(nèi)分泌疾病影響激素分泌，也可能出現(xiàn)酮尿。需要針對(duì)具體的內(nèi)分泌問題進(jìn)行治療。 4. 感染因素：嚴(yán)重感染時(shí)，身體代謝異常，可能出現(xiàn)酮尿。積極控制感染有助于改善。 5. 遺傳因素：部分遺傳疾病可能導(dǎo)致酮尿，明確診斷后進(jìn)行針對(duì)性治療。 總之，新生兒酮尿的原因較為復(fù)雜，需要綜合分析各項(xiàng)檢查結(jié)果，明確病因后進(jìn)行個(gè)體化治療。同時(shí)，家長(zhǎng)要密切關(guān)注孩子的癥狀變化，定期帶孩子到正規(guī)醫(yī)院復(fù)查。

甲基丙二酸血癥或甲基丙二酸尿癥是先天有機(jī)酸代謝異常中最常見的病種,屬常染色體隱性遺傳,其臨床特點(diǎn)是嚴(yán)重間歇性酮癥酸中毒,血,尿中甲基丙二酸增高.屬于常染色體隱性遺傳,除遺傳缺陷外,轉(zhuǎn)鈷胺素Ⅱ缺陷,慢性胃腸與肝膽疾病,長(zhǎng)期素食,特殊藥物治療可導(dǎo)致維生素B12缺乏,引起MMA；母親長(zhǎng)期維生素B12攝入不足造成胎兒維生素B12缺乏亦可導(dǎo)致嬰兒繼發(fā)性甲基丙二酸血癥.甲基丙二酸血癥雖有多種生化缺陷,但臨床表現(xiàn)類似.起病早一般于新生兒或早嬰兒期發(fā)病常見嗜睡,生長(zhǎng)發(fā)育不良,反復(fù)發(fā)作性嘔吐,脫水,呼吸窘迫和肌張力低下.部分有智能落后肝大和昏迷.治療原則為減少代謝毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些飲食攝入以及通過藥物,器官移植等方法進(jìn)行治療.飲食治療有效.應(yīng)盡早開始限制蛋白質(zhì)攝入量,減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入,左卡尼汀和口服抗生素可能有效.絕大部分的遺傳性代謝性疾病,無有效的治療方法,因此預(yù)防更為重要.遺傳性代謝病的產(chǎn)前診斷是生化遺傳,分子遺傳和臨床實(shí)踐相結(jié)合的產(chǎn)物,具有很強(qiáng)的實(shí)際應(yīng)用價(jià)值.

你好!甲基丙二酸血癥給予去除異亮氨酸,纈氨酸,甲硫氨酸和蘇氨酸的特殊奶粉及左旋肉堿治療為主.維生素B12治療有效型一般恢復(fù)較好,維生素B12治療無效型一般愈后較差,具體建議積極到大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行治療觀察為宜,

甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)也稱甲基丙二酸尿癥,屬常染色體隱性遺傳.它使身體無法正常代謝掉食物中的四種氨基酸,造成體內(nèi)毒性物質(zhì)的增加,導(dǎo)致腦組織,腎臟受損這類孩子最常見的表現(xiàn)為嗜睡,喂養(yǎng)困難,反復(fù)發(fā)作嘔吐,肌張力低下,氣促等,嚴(yán)重者可有抽搐,昏迷等。孩子不愛吃奶本就是此病的癥狀。遺傳代謝病并非均為不治之癥.部分患兒診斷明確后通過針對(duì)性的治療,病情可有不同程度的緩解.如生物素治療“多種羧化酶缺陷病”療效明顯,維他命B12對(duì)“反應(yīng)性甲基丙二酸尿癥”治療療效不錯(cuò),而“苯丙酮尿癥”,“丙酸血癥”患兒用低蛋白的飲食療法,都能避免或延緩病情的進(jìn)展.

治療原則為減少代謝毒物的生成和/或加速其清除,主要方法包括限制某些飲食攝入以及通過藥物,器官移植等方法進(jìn)行治療.急性期治療甲基丙二酸血癥急性期治療應(yīng)以補(bǔ)液,糾酸為主,同時(shí)應(yīng)限制蛋白質(zhì)攝入,供給適當(dāng)?shù)臒崃?如果出現(xiàn)低血糖,可先行靜脈注射葡萄糖1~2g/kg,隨后補(bǔ)充10%的葡萄糖溶液[1].若持續(xù)高氨血癥（血氨>600μmol/L）,則需要通過腹透或血液透析去除毒性代謝物.為穩(wěn)定病情可用左旋肉堿,100～300mg/kg/d,靜滴或口服；VitB12,1mg/d,肌注,連續(xù)3～6天.MMA長(zhǎng)期治療飲食治療原則是低蛋白,高能飲食,減少毒性代謝產(chǎn)物蓄積.使用不含異亮氨酸,纈氨酸,蘇氨酸和蛋氨酸的特殊配方奶粉或蛋白粉[16].由于這些氨基酸為必需氨基酸,故特殊配方奶粉不能作為蛋白質(zhì)的唯一來源,應(yīng)進(jìn)食少量天然蛋白質(zhì).維生素B12無效型患兒以飲食治療為主,天然蛋白質(zhì)攝入量控制在0.8~1.2g/kg/d,蛋白質(zhì)總攝入量嬰幼兒期應(yīng)保證在2.5～3.0g/kg/d,兒童每天30～40g,成人每天50～65g,不足部分由特殊奶粉或蛋白粉補(bǔ)充.維生素B12有效型患兒蛋白飲食限制不需過于嚴(yán)格,尤其對(duì)于合并同型半胱氨酸血癥患兒,維生素B12治療效果顯著,大部分患兒不需要特殊奶粉治療,對(duì)于確實(shí)需要者,由于自身蛋氨酸合成障礙,在使用過程中需要監(jiān)測(cè)血液中蛋氨酸濃度,以防蛋氨酸缺乏.藥物治療①維生素B12：用于維生素B12有效型的長(zhǎng)期維持治療,每周肌內(nèi)注射1mg,1~2次,部分患兒可口服甲基鈷胺素500～1000μg/d.也有研究提出肌注鈷胺素較口服更能有效地降低同型半胱氨酸以及甲基丙二酸的水平[17].羥鈷胺治療后,約90%的cb1A患兒癥狀好轉(zhuǎn),40%的cb1B患兒體內(nèi)甲基丙二酸水平降低.②左旋肉堿：促進(jìn)甲基丙二酸和酯酰肉堿排泄,增加機(jī)體對(duì)自然蛋白的耐受性,常用劑量為50~100mg/kg/d,急性期可增至300mg/kg/d,口服或靜脈滴注.③甜菜堿：用于合并同型半胱氨酸血癥患兒,500～1000mg/d,口服.④葉酸：用于合并貧血或同型半胱氨酸血癥患兒,10～30mg/d,口服.⑤維生素B6：12～30mg/d,口服.⑥甲硝唑（10~20mg/kg,tid）或新霉素（50mg/kg,tid）,可減少腸道細(xì)菌產(chǎn)生的丙酸,但長(zhǎng)期應(yīng)用可引起腸道菌群紊亂,應(yīng)慎用.⑦氨基甲酰谷氨酸（50~100mg/kg/d）以及苯甲酸鈉（150~250mg/d）治療,可改善高氨血癥以及高甘氨酸血癥.⑧應(yīng)急時(shí)使用胰島素或生長(zhǎng)激素,可增加蛋白及脂質(zhì)合成并改善體內(nèi)代謝.肝,腎移植治療對(duì)于維生素B12無效型且飲食控制治療效果較差的患者可嘗試肝臟移植治療.研究表明肝移植僅能部分糾正MMA代謝缺陷,不能預(yù)防腎臟以及神經(jīng)退行性病變的進(jìn)展.腎移植可糾正腎衰并在一定程度上減少甲基丙二酸濃度.也有研究認(rèn)為肝-腎聯(lián)合移植可能比單獨(dú)肝移植要好,但其長(zhǎng)期預(yù)后及移植存活率仍不確定.預(yù)后甲基丙二酸血癥患兒的預(yù)后主要取決于疾病類型,發(fā)病早晚以及治療的依從性.維生素B12有效型預(yù)后較好,其中cblA型預(yù)后最好,70%健康生存；維生素B12無效型預(yù)后不佳,mut0型預(yù)后最差,60%死亡,40%發(fā)育顯著遲緩.新生兒發(fā)作型患兒死亡率達(dá)80%[10],遲發(fā)型患兒臨床進(jìn)程較穩(wěn)定且程度較輕.近年來,甲基丙二酸血癥患兒預(yù)后明顯改善,死亡率有所下降.mut0型患兒一年生存率由70年代的65%上升到90年代的90%,五年生存率也由33%上升到80%.患兒死亡年齡平均為2歲（5天~15歲）,總死亡率為36%.近年來隨著診斷技術(shù)的提高和新生兒疾病篩查的普及,甲基丙二酸血癥的診斷越來越早,有利于早期有效的治療并改善長(zhǎng)期預(yù)后.還是建議去正規(guī)的醫(yī)院檢查確診,在醫(yī)生的指導(dǎo)下做系統(tǒng)的治療