判斷剛出生的嬰兒是否有唐氏綜合癥，可從特殊面容、肢體特征、生長發育、智力表現、心臟問題等方面觀察。 1. 特殊面容：患兒常有眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、舌頭常伸出口外等表現。 2. 肢體特征：可能存在手指粗短、手掌寬厚、關節可過度彎曲等情況。 3. 生長發育：體重增長緩慢，動作發育較正常嬰兒遲緩。 4. 智力表現：對外界刺激反應遲鈍，難以完成簡單的認知和學習任務。 5. 心臟問題：部分患兒存在先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 如果發現嬰兒存在上述可疑表現，應及時就醫，進行染色體核型分析等檢查，以明確診斷。早發現、早干預，有助于提高患兒的生活質量。

懷孕15-20周可以做唐氏篩查的唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生對全體孕婦采取的一種普查工作。“唐氏”的意思就是我們常說的“唐氏綜合征”“先天愚型”也叫“21三體綜合征”它是一種染色體病正常人的第21號染色體只有一對(二條)而21三體兒的第21號染色體變成了三條造成胎兒發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)并伴嚴重的智力低下生活基本不能自理多數患兒未成年便夭折。所以產前篩查及診斷十分重要。

懷孕15-20周可以做唐氏篩查的唐氏篩查是目前我國為防止先天智力低下兒出生，對全體孕婦采取的一種普查工作。“唐氏”的意思就是我們常說的“唐氏綜合征”，“先天愚型”也叫“21三體綜合征”，它是一種染色體病，正常人的第21號染色體只有一對(二條)，而21三體兒的第21號染色體變成了三條，造成胎兒發生嚴重多發性先天畸形(特殊面容、先天性心臟病、大臟器功能異常及肢體異常)，并伴嚴重的智力低下，生活基本不能自理，多數患兒未成年便夭折。所以產前篩查及診斷十分重要。

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