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            唐氏綜合癥篩查結果 1:801,是否需進一步檢查

            21.三體綜合征

            唐氏綜合癥1:801,有做進一步篩查的需要嗎感謝醫生為我快速解答——該如何治療和預防我也要咨詢

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              唐氏綜合癥篩查結果為 1:801 處于臨界風險,有進一步檢查的必要。這涉及到唐氏綜合癥的發病原理、篩查意義、檢查方法、風險評估以及后續處理等。 1.發病原理:唐氏綜合癥是由于染色體異常導致,多了一條 21 號染色體。 2.篩查意義:篩查能盡早發現胎兒患病風險,為后續決策提供依據。 3.檢查方法:除了唐篩,還有無創 DNA 檢測和羊水穿刺等更準確的方法。 4.風險評估:1:801 雖不是高風險,但也不能忽視。 5.后續處理:若進一步檢查結果正常,可繼續正常產檢;若異常,需綜合多方面因素決定胎兒去留。 總之,對于唐氏綜合癥篩查結果處于臨界風險的情況,應重視并在醫生指導下選擇合適的進一步檢查方法,以確保胎兒的健康。

              2025-01-19 11:35
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,需要的,最好羊水穿刺檢查的。做羊水檢查,可以查出是否有先天性畸形、先天性代謝缺陷、染色體異常疾病、伴性遺傳病等           

              2016-02-16 03:16
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

            身材矮小 發育緩慢
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            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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