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            半月前檢查為 21 三體綜合征,現基因檢查正常,咋回事?

            個半月以前檢查是21三體綜合癥現在遺傳基因檢查正常怎么回事想得到怎樣的幫助:想了解兩者之中的聯系而且現在沒有21三體綜合癥癥狀()

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              尹君 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              耳鼻喉科

              21 三體綜合征的診斷主要依靠染色體核型分析,之前檢查結果與現在基因檢查結果不同,可能與檢查方法、樣本誤差、病情變化、檢查機構差異、個體特殊情況等有關。 1. 檢查方法:不同的檢查方法可能存在一定的局限性和誤差。比如染色體核型分析的準確性可能受到實驗條件、技術人員操作水平等影響。 2. 樣本誤差:采集的樣本可能存在問題,如樣本污染、樣本量不足等,影響檢測結果的準確性。 3. 病情變化:某些特殊情況下,疾病可能出現暫時的緩解或改善,但這種情況較為罕見。 4. 檢查機構差異:不同的醫療機構,其檢測設備、技術水平和診斷標準可能存在差異。 5. 個體特殊情況:個體的生理特點或其他未知的因素,可能導致檢查結果出現偏差。 總之,對于這種情況,需要綜合多方面因素進行分析和判斷。建議在專業醫生的指導下,進一步完善相關檢查,以明確診斷。

              2025-01-19 11:32
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              21三體綜合征包含一系列的遺傳病其中最具代表性的第21對染色體的三體現象會導致包括學習障礙智能障礙和殘疾等高度畸形.又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變是小兒染色體病中最常見的一種活嬰中發生率約1/(600~800)母親年齡愈大本病的發病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產.21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬鼻梁低平眼裂小眼外側上斜有內毗贅皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多;身材矮小頭圍小于正常骨齡常落后于年齡出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短由于韌帶松弛關節可過度彎曲手指粗短小指向內彎曲.皮膚紋理特征有:通貫手aid角增大;第45指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容且常呈現嗜睡和喂養困難.隨著年齡增長其智能低下表現逐漸明顯動作發育和性發育部延遲.約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下易患各種感染白血病的發生率也增高10~30倍.如存活至成人期則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀.

              2016-02-16 22:08
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              病情分析:21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產.21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲.皮膚紋理特征有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容,且常呈現嗜睡和喂養困難.隨著年齡增長,其智能低下表現逐漸明顯,動作發育和性發育部延遲.約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高10~30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀.

              2016-02-16 21:59
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              病情分析:21三體綜合征包含一系列的遺傳病其中最具代表性的第21對染色體的三體現象會導致包括學習障礙智能障礙和殘疾等高度畸形.又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變是小兒染色體病中最常見的一種活嬰中發生率約1/(600~800)母親年齡愈大本病的發病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產.21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下體格發育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬鼻梁低平眼裂小眼外側上斜有內毗贅皮外耳小硬腭窄小舌常伸出口外流涎多;身材矮小頭圍小于正常骨齡常落后于年齡出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短由于韌帶松弛關節可過度彎曲手指粗短小指向內彎曲.皮膚紋理特征有:通貫手aid角增大;第45指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.患兒在出生時即已有明顯的特殊面容且常呈現嗜睡和喂養困難.隨著年齡增長其智能低下表現逐漸明顯動作發育和性發育部延遲.約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下易患各種感染白血病的發生率也增高10~30倍.如存活至成人期則常在30歲以后出現老年性癡呆癥狀.

              2016-02-16 14:48
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變是小兒染色體病中最常見的一種活嬰中發生率約1/(600~800)母親年齡愈大本病的發病率愈高.60%患兒在胎兒早期即夭折流產.21三體綜合征包含一系列的遺傳病其中最具代表性的第21對染色體的三體現象會導致包括學習障礙智能障礙和殘疾等高度畸形.21三體綜合征患病幾率高低與人種生活水準等沒有直接聯系估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥使之成為最常見的染色體變異.高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險.在20到24歲之間患病率為1/1490到40歲為1/10649歲為1/11.原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的你的情況這一般考慮是需要經過正規治療,一般都是可以治療好的,建議可以配合服用中藥治療,效果很好的。

              2016-02-16 05:07
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            駱偉雄

            駱偉雄 / 副主任醫師

            擅長:疑難性白癜風、反 復 發作型白癜風、皮膚不明白斑診療(花斑癬、糠疹、無色素痣、老年性白斑、色素減退等)、過敏性皮膚病、痤瘡、濕疹、銀屑病(牛皮癬)、皮炎、毛囊炎、腋臭、脫發等皮膚疾病。

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            谷梅

            谷梅 / 副主任醫師

            擅長:從醫30多年,有豐富的臨床診療經驗,尤其對常見及頑固性皮膚病有獨特的見解,擅長發揮中西醫各自優勢治療白癜風、皮膚白斑、特應性皮炎、濕疹、蕁麻疹、面部皮炎等過敏性皮膚病、痤瘡及疤痕、脫發等疾病的診治,療效顯著。

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            單孔榮

            單孔榮 / 副主任醫師

            擅長:于泛發型白癜風、肢端型白癜風、無色素性痣、貧血痣。擅長濕疹、特異性皮炎、白癜風、蕁麻疹、瘙癢癥、痤瘡、真菌病、皰疹病的診治。激光技術治療尖銳濕疣、色素痣、色素斑。

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