6 歲孩子出現銅藍蛋白特別低、尿銅高但肝功能正常的情況，不能僅依據這些就確診為肝豆狀核變性。還需綜合考慮家族病史、基因檢測、眼部檢查、神經系統癥狀等。 1. 家族病史：了解家族中是否有肝豆狀核變性患者，這對診斷有重要參考價值。 2. 基因檢測：通過檢測相關基因突變，有助于明確診斷。 3. 眼部檢查：查看是否存在角膜 K-F 環，這是肝豆狀核變性的特征性表現之一。 4. 神經系統癥狀：注意孩子有無震顫、肌張力障礙、運動遲緩等異常。 5. 其他檢查：包括肝臟 B 超、頭顱磁共振等，評估肝臟和腦部的結構和功能。 總之，對于孩子的這種情況，需要進行全面、系統的檢查和評估，才能做出準確的診斷。一旦確診，應及時采取治療措施，以改善預后。

肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病以下標準可診斷肝豆狀核變性：血清銅藍蛋白(CP)。

肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病以下標準可診斷肝豆狀核變性：血清銅藍蛋白(CP)肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病以下標準可診斷肝豆狀核變性：血清銅藍蛋白(CP)