孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何治療?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我們家孩子從出生就特別愛哭,但是沒有發現有什么異常的,也就是在半年前我們在夜里發現他得哭聲像貓叫了,而且頭長的也特別的小,和他同齡的小朋友都會走路了,可是他也不會,去醫院檢查說是貓叫綜合征
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徐玉芳
宜城市人民醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常有特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩等表現。治療主要包括對癥治療、康復訓練等。下面為您詳細介紹。 1.癥狀表現:患兒常出現小頭畸形、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁低平、耳位低等特殊面容,哭聲似貓叫。還會有生長發育遲緩,如不會走路、語言發育落后等。智力發育也會受到影響,表現為智力低下。 2.疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致的。這一染色體異常影響了多個基因的正常功能,從而引發一系列癥狀。 3.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療。如存在心臟問題,給予相應的心血管藥物,如地高辛、呋塞米等。對于合并感染,使用抗生素如阿莫西林、頭孢克洛等。同時,進行康復訓練,包括運動康復、語言康復等,以提高患兒的生活質量。 4.康復訓練:通過物理治療幫助患兒改善運動能力,作業治療提高日常生活技能,語言訓練促進語言發展。 5.家庭護理:家長要給予患兒足夠的關愛和耐心,提供營養均衡的飲食,保證充足的睡眠。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰,但通過積極的治療和護理,可以在一定程度上改善患兒的狀況。
2025-01-17 03:51
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,這個沒辦法治療的。這個疾病現在還是無法治療的有一部分的孩子長大后這些異常會慢慢消失的。但是也有一部分人會出現一些智力底下,肌張力過高等方面的異常小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態等。對癥治療只要是針對并發癥進行藥物或手術治療。
2016-02-16 14:55
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»