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            懷孕 13 周唐氏綜合癥風險率 1/351 嚴重嗎?

            21.三體綜合征

            我懷孕13周,唐氏綜合癥風險率檢驗結果1/351嚴重嗎?請問這代表我的孩子不正常嗎?檢驗胎兒dna準確嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              懷孕 13 周唐氏綜合癥風險率為 1/351 屬于臨界風險,不能直接判定胎兒不正常,但需要進一步檢查。胎兒 DNA 檢測有一定的準確性。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,會導致多種身體和智力發育問題。 1. 唐氏綜合征的危害:患兒可能有智力低下、特殊面容、生長發育遲緩、多發畸形等。 2. 風險率的意義:1/351 處于臨界范圍,意味著胎兒有一定患唐氏綜合征的可能性,但不是確診。 3. 進一步檢查的必要性:如無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以更準確判斷胎兒情況。 4. 胎兒 DNA 檢測的準確性:無創 DNA 檢測準確率較高,但仍有局限性;羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定風險。 5. 后續處理:若進一步檢查結果正常,可繼續正常產檢;若異常,需根據具體情況決定是否終止妊娠。 總之,面對這樣的檢查結果不必過度恐慌,應在醫生指導下選擇合適的進一步檢查方法,以確保胎兒的健康。

              2025-01-19 13:34
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你描述的問題考慮是屬于不是很嚴重,你好,這個問題臨床一般需要及時繼續就近咨詢試試。

              2016-02-17 02:11
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

            身材矮小 發育緩慢
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            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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