新生兒確診貓叫綜合征應如何應對
我的孩子剛剛出生大家都是很高興的,可是之后就發現孩子不對勁,聲音比較的小的,還一直哭鬧,體重也是很小的,眼睛的間距很寬的,我們都是很擔心的,去醫院檢查是貓叫綜合征。
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回答3
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒通常會有特殊面容、生長發育遲緩等表現。對于確診的患兒,需要從多方面進行關注和干預,包括定期檢查、康復訓練、營養支持、心理關懷等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起的,這會導致患兒出現一系列的癥狀和體征。 2.癥狀表現:如特殊的哭聲似貓叫,眼距寬、頭小、生長發育遲緩、智力低下等。 3.檢查診斷:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高患兒的生活能力。 5.營養支持:保證患兒攝入充足的營養,有助于身體發育。 6.心理關懷:家長要關注患兒的心理狀態,給予足夠的關愛和支持。 貓叫綜合征目前無法根治,但通過綜合的治療和關懷,可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長應保持積極的心態,配合醫生的治療建議,為患兒創造良好的成長環境。
2025-01-17 00:24
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,貓叫綜合征是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-17 08:34
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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-17 03:17
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»