什么是貓叫綜合征？
我同事前幾天剛生的孩子，我剛準(zhǔn)備去看她就聽說他們轉(zhuǎn)院了，好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病，我沒聽說過這種病很好奇，想問一下什么是貓叫綜合征？
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。 1. 染色體異常：5 號染色體短臂的缺失導(dǎo)致了一系列的癥狀。 2. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 3. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，動(dòng)作發(fā)育也落后。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 5. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 6. 其他表現(xiàn)：還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生存能力和適應(yīng)社會(huì)的能力。
2025-01-19 15:10
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。
2016-02-17 05:39
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好，患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2016-02-17 05:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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