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            唐氏篩查結果為 1/180 是否正常

            21.三體綜合征

            請問我唐氏塞查的結果唐氏綜合風險度為1/?請問我唐氏塞查的結果唐氏綜合風險度為1/180參考值為大于或等于1/270這個正常嗎?。

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              史東岳

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              唐氏篩查結果為 1/180 是不正常的,屬于高風險。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,會導致智力障礙、特殊面容等。唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征風險的重要檢查,但結果并非確診。 1. 唐氏綜合征原理:是由于染色體異常,即第 21 號染色體多了一條。 2. 唐氏篩查方法:通過檢測孕婦血清中的某些標志物,并結合孕婦年齡、孕周等因素計算風險值。 3. 高風險的意義:意味著胎兒患唐氏綜合征的可能性相對較高,但不是絕對。 4. 進一步檢查:通常需要進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺來明確診斷。 5. 檢查的重要性:能早期發現胎兒異常,為后續決策提供依據。 總之,唐氏篩查結果為 1/180 提示高風險,應重視并遵循醫生建議進一步檢查,以確保胎兒健康。

              2025-01-21 00:27
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              唐氏綜合征的風險率為1:180,為高風險,須引起重視,去醫院詳細檢查。去醫院進行遺傳咨詢。提供詳細的唐氏復查報告,最好拍照上傳。若孕周小于21周,可先復查唐氏篩查,并根據復查結果決定是否羊水穿刺染色體檢查。放松心情,不要過于擔憂。定期去醫院產檢,觀察胎兒發育情況。醫生詢問:做唐氏篩查時提供的信息是否準確,平時月經是否正常規律,孕早期是否病毒感染或服用藥物?

              2016-02-17 05:08
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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