孩子有貓叫綜合征,諸多癥狀如何應對?
我家孩子哭的時候像貓叫,耳朵形狀不好看,而且還有心臟病。生下來就知道我孩子有貓叫綜合征的毛病,等這個毛病以后智力也不怎么好,人看上去傻傻的,走路都不會走。
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回答4
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、先天性心臟病等問題。應對貓叫綜合征需要綜合考慮多方面因素,包括疾病特點、治療方法、康復訓練、家庭支持和定期復查等。 1.疾病特點:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容如眼距寬、耳位低等。 2.治療方法:目前無特效治療,主要針對并發癥治療,如心臟病的藥物治療,常用藥物有地高辛、呋塞米、螺內酯等。 3.康復訓練:進行語言、運動等康復訓練,幫助提高生活能力。 4.家庭支持:家長要給予孩子足夠的關愛和耐心,營造良好家庭氛圍。 5.定期復查:監測生長發育,及時發現和處理新出現的問題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,但通過積極治療和康復訓練,能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2025-01-19 17:30
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回答3
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,染色體結構變異包括缺失、重復、倒位和易位四種類型。染色體結構變異最早是在果蠅中發現的。遺傳學家們在1917年發現染色體缺失,1919年發現染色體重復,1923年發現染色體易位,1926年發現染色體倒位。
2016-02-17 17:57
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,貓叫綜合征是由于5號染色體丟失了一個片段所引起的,所以也可以成為“5號染色體部分缺失綜合征”,屬于遺傳病,是染色體異常遺傳病,不是常染色體顯性遺傳。
2016-02-17 09:58
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回答1
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,這個情況根據經驗不是太嚴重,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。得了該病的患者首先不能吃太多熱氣上火的食物,日常飲食中要忌煙酒及辛辣油膩的食品,要注意適量地補充蛋白質和維生素等營養物質,多吃蔬菜水果。
2016-02-17 03:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»