遺傳性果糖不耐受是一種由于基因突變導致的先天性代謝疾病。患者體內缺乏果糖代謝所需的關鍵酶，使得果糖無法正常代謝，從而引起一系列癥狀。治療有一定難度，但通過合理治療和管理，可改善癥狀和生活質量。 1. 疾病原理：基因突變使果糖-1-磷酸醛縮酶缺乏，攝入果糖后，果糖-1-磷酸在肝、腎和小腸中堆積，導致低血糖、肝腎功能損害等。 2. 癥狀表現：常出現嘔吐、腹痛、低血糖、黃疸、肝腫大等。 3. 診斷方法：通過血液生化檢查、基因檢測等明確診斷。 4. 治療方法：嚴格限制果糖、蔗糖等攝入。急性發作時，需糾正低血糖和電解質紊亂。 5. 預后情況：早期診斷和治療，多數患者癥狀可改善，但長期未治療可能導致嚴重并發癥。 總之，遺傳性果糖不耐受雖治療有挑戰，但及時診斷、合理飲食控制和治療能有效控制病情，患者需在醫生指導下進行長期管理。

遺傳性果糖不耐受癥，又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病，是嬰兒飲食中開始含有果糖時出現的一種嚴重疾病，它是由于肝、腎、小腸中醛縮酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛縮酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。