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            孕十八周唐篩臨界風險,后續該如何處理?

            21.三體綜合征

            我在孕第十八周進行唐氏篩查,21-三體風險度為1:290臨界風險值(1:250)其他均為低風險。我這種情況要不要進一步檢查?需要進行什么檢查?我在本月27日約的彩超篩查能不能排除唐氏綜合癥?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              孕十八周唐氏篩查 21-三體風險度為臨界風險,需要引起重視。這種情況通常建議進一步檢查,如無創 DNA 檢測或羊水穿刺,本月 27 日約的彩超篩查不能完全排除唐氏綜合癥。同時要注意孕期保健和情緒調節。 1. 進一步檢查的必要性:唐篩臨界風險意味著胎兒有一定患唐氏綜合癥的可能性,進一步檢查能更準確地評估風險。 2. 無創 DNA 檢測:通過采集孕婦外周血,提取胎兒游離 DNA 進行檢測,對胎兒無創傷,但準確率較羊水穿刺略低。 3. 羊水穿刺:是診斷胎兒染色體異常的金標準,但有一定流產風險。 4. 彩超篩查的局限性:能查看胎兒的結構發育,但對于染色體異常的診斷不如基因檢測準確。 5. 孕期保健:保持良好的生活習慣,均衡飲食,適量運動,保證充足睡眠。 6. 情緒調節:孕婦要避免焦慮緊張,不良情緒可能影響胎兒發育。 總之,唐篩臨界風險不要過于驚慌,在醫生指導下選擇合適的進一步檢查方法,同時做好孕期保健,有助于保障胎兒健康。

              2025-01-20 21:36
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              21-三體風險度1:290這樣的比例是說明有高風險的,需要進行進一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因為唐篩是篩查,高風險的經過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒.一般認為羊水穿刺不會傷到胎兒,因為所有的操作都是在超聲的嚴密監視下進行,胎兒的每一個位子都可以看得清清楚楚,所以不必擔心穿刺針會傷及胎兒。一般羊水穿刺適用于16-20周左右的孕婦

              2016-02-17 14:24
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              你好!唐氏篩選陰性為低風險,陽性為高風險。但篩查準確率沒有百分之百,因此高危孕婦不一定都生畸形孩子,而低危孕婦生的孩子也不一定個個健康。如果有下列情況:1、X性連鎖遺傳病攜因者2、曾有過多次原因不明的流產、早產或死胎史3、35歲以上高齡孕婦4、夫婦一方或雙方有染色體異常,或有代謝缺陷病者5、曾分娩過染色體異常的嬰兒或畸形嬰兒6、先天性異常產前篩查高危人群,適合做羊水檢查。通過羊膜穿刺術,抽取羊水檢查,可以診斷某些遺傳性疾病或畸胎,確診后可給與適當治療或及早終止妊娠。做彩超不能排除本病。

              2016-02-17 14:20
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              朋友你好,以目前的情況來分析,問題應該不大,建議定期孕檢.

              2016-02-17 10:11
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              您好,根據以上內容的描述,你的情況,考慮是唐篩檢查您好,你的情況,考慮是臨界高風險,建議最好是做一下羊水穿刺檢查。

              2016-02-17 09:20
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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