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            夫妻一方白化病,另一方正常,孩子患病幾率?

            白化病

            醫(yī)生,您好!跟您咨詢一個問題,我妻子是白化病患者,我是正常的,我們家族都做過基因檢測,我岳父岳母都是攜帶者(Aa),我是AA,我妻子是aa,請問我們的孩子會表現(xiàn)出癥狀嗎?今天我們咨詢婦幼的專家,他說我們下一代也可能表現(xiàn)出來,只不過幾率小一些,是這樣嗎?謝謝!

            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              劉自波

              金水膚康皮膚專科門診部

              皮膚科

              白化病是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病。當(dāng)夫妻中一方為白化病患者(aa),另一方基因正常(AA)時,孩子是否患病需要從遺傳規(guī)律、基因組合等方面來分析。一般來說,孩子表現(xiàn)出白化病癥狀的可能性較小,但仍存在一定風(fēng)險。 1.遺傳規(guī)律:白化病為常染色體隱性遺傳,當(dāng)父母基因分別為 AA 和 aa 時,子女的基因組合為 Aa,通常不表現(xiàn)出癥狀。 2.基因變異:雖然理論上孩子患病幾率低,但在極少數(shù)情況下,可能會出現(xiàn)基因變異,導(dǎo)致孩子患病。 3.環(huán)境因素:某些環(huán)境因素,如輻射、化學(xué)物質(zhì)等,可能影響基因表達(dá),增加患病風(fēng)險,但這種情況較為罕見。 4.多基因影響:人體的性狀和疾病往往受到多個基因的共同作用,可能存在其他未明確的基因影響白化病的表現(xiàn)。 5.檢測誤差:基因檢測也存在一定的誤差或局限性,可能影響對遺傳風(fēng)險的準(zhǔn)確評估。 總之,雖然您孩子患白化病的幾率相對較小,但仍需關(guān)注孩子的生長發(fā)育情況,如有異常應(yīng)及時就醫(yī)。建議定期進(jìn)行相關(guān)檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問題。

              2025-01-21 01:15
            • 回答4

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              申蘭闊 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              對這白化病來說目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。

              2016-02-17 21:16
            • 回答3

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              郭立軍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              白化病(albinism)是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素,因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病一般表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳方式,多由于近親結(jié)婚所引起。就是說患者的雙親都攜帶了白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,就會患病,而且子女中男女患病機會均等,這種情況的發(fā)生幾率是1/4。眼白化病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病,這種傳遞的概率是1/2。這種類型在所有白化病類型中所占比例相對較少。

              2016-02-17 12:07
            • 回答2

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              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級

              內(nèi)科

              白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。

              2016-02-17 09:58
            • 回答1

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              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              理療科

              你好,不是白化病的現(xiàn)象,應(yīng)該是基因變異導(dǎo)致的上述癥狀建議,如果對生活沒有影響,是不需要治療的,祝你生活愉快

              2016-02-17 08:06
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是白化病?   白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發(fā)病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發(fā)、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化病:幼年白化嚴(yán)重,成長后減輕。④眼向化病:皮膚是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細(xì)胞有過氧化酶內(nèi)涵體。病人易感染。 查看全文»

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            • 曹玲仙

              主任醫(yī)師 教授

              上海岳陽醫(yī)院

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            繆立蓮 / 主治醫(yī)師

            擅長:繆立蓮醫(yī)生對皮膚科常見病、疑難病具有獨特有效的診斷治療方案。擅長治療痤瘡、酒渣鼻、疤痕、魚鱗病、灰指甲、濕疹、皮炎、蕁麻疹、面部激素依賴性皮炎、神經(jīng)性皮炎、面部過敏,以及結(jié)節(jié)性紅斑、過敏性紫癜、帶狀皰疹、扁平疣、瞼黃疣、尋常疣等皮膚病。

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