新生兒患 prader-willi 綜合征死亡，還能要寶寶嗎？需做何檢查？
2025-01-20 09:42
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病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：新生兒prader-willi綜合征，四肢無力，肌張力低下，自主活動少，陰莖小，反應差，哭聲弱，下頜小。曾經治療情況和效果：出生后不久死亡想得到怎樣的幫助：還有機會要寶寶嗎？要做哪些檢查
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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新生兒患 prader-willi 綜合征出生后不久死亡，仍有機會要寶寶，但需做好充分準備。包括進行基因檢測、遺傳咨詢、孕期檢查、產前診斷、夫妻雙方全面體檢等。 1.基因檢測：對夫妻雙方進行基因篩查，明確是否攜帶相關致病基因。 2.遺傳咨詢：向專業遺傳咨詢師了解該疾病的遺傳規律和再發風險。 3.孕期檢查：在備孕及孕期按時進行超聲檢查、唐篩、無創 DNA 檢測等。 4.產前診斷：如有必要，進行羊水穿刺或絨毛穿刺等產前診斷手段。 5.夫妻雙方全面體檢：包括常規體檢項目，以及生殖系統的專項檢查。 總之，雖然經歷了這樣的不幸，但通過科學的檢查和準備，仍有可能迎來健康的寶寶。但要注意，整個過程應在專業醫生的指導下進行。
2025-01-20 19:29
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