孩子被診斷為貓叫綜合征,這是怎么回事
我家孩子最近一段時間體重似乎沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫院醫生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢。
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。主要表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、哭聲似貓叫等。其發病原因、癥狀、診斷方法、治療手段及預后都有特定特點。 1.發病原因:多因染色體結構變異,5號染色體短臂缺失。 2.癥狀表現:患兒有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等。生長發育遲緩,身高、體重低于正常兒童。智力發育障礙,語言、運動能力差。哭聲微弱且似貓叫。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行康復訓練和對癥治療。如存在心臟問題,治療心臟疾病。 5.預后情況:多數患兒預后不良,常伴有嚴重的智力障礙和身體畸形。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來較大挑戰,家長需積極配合醫生,為患兒提供良好的護理和康復環境,盡可能提高患兒的生活質量。
2025-01-20 14:23
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回答2
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合癥通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走,語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區競爭就業
2016-02-17 17:23
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-17 11:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»