貓叫綜合征有何表現(xiàn)及多發(fā)年齡段？
最近在網(wǎng)上聽(tīng)說(shuō)一個(gè)貓叫綜合征。這個(gè)病前從來(lái)沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)。也表現(xiàn)于哪些呀！多發(fā)于哪個(gè)年齡段一定是小孩嗎？希望知道的人告訴我好嗎謝謝！
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病，主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。多發(fā)于嬰幼兒時(shí)期。其發(fā)病與染色體缺失有關(guān)，目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)對(duì)癥治療改善癥狀。 1. 特殊面容：患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等。 2. 哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：身材矮小、體重輕、智力發(fā)育落后。 4. 器官畸形：可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 5. 神經(jīng)系統(tǒng)異常：如癲癇、肌張力低下等。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)較大挑戰(zhàn)，需要家長(zhǎng)和社會(huì)給予更多關(guān)愛(ài)和支持。一旦發(fā)現(xiàn)孩子有異常，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行染色體檢查等，以便盡早診斷和干預(yù)。
2025-01-21 18:59
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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