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            寶寶患貓叫綜合征是怎么回事?

            貓叫綜合征

            我的寶寶從一出生體重就特別的輕,而且哭出來的聲音好像是貓?jiān)诮邪盐覀兗胰硕紘槈牧宋移牌耪f我生了個(gè)怪物這真的讓我很傷心后來檢查醫(yī)生說是貓叫綜合征我想知道貓叫綜合征是怎么回事呢?

            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              內(nèi)科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由染色體缺失引起,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷方法、治療手段以及預(yù)后情況都需要深入了解。 1.發(fā)病機(jī)制:第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失,導(dǎo)致基因表達(dá)異常,從而引發(fā)一系列癥狀。 2.癥狀表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析來確診。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對(duì)患兒的癥狀進(jìn)行對(duì)癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育。 5.預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,需要長期的護(hù)理和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn),但早期診斷和積極的對(duì)癥治療、康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒的生活質(zhì)量。

              2025-01-21 02:53
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              孟慶福 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

              2016-02-17 23:08
            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              黃飛龍 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              婦產(chǎn)科

              你好,其實(shí)沒有想象的嚴(yán)重,貓叫綜合征患者大多是由于遺傳導(dǎo)致的,除了及時(shí)的治療以外,家長在飲食方面應(yīng)該主義以清淡食物為主,多吃新鮮蔬菜水果。日常生活中多散步,呼吸新鮮空氣。多花時(shí)間陪伴家人,培養(yǎng)積極的心理狀態(tài)。自然能治好疾病。

              2016-02-17 21:51
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

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              擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

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              上海市第一婦嬰保健院

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              主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

              中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小、需求性增高等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理。

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