懷孕 16 周懷疑有地貧基因,HbA 和 HbF 不正常,胃不好,咋辦?
我已經(jīng)懷孕16周了,去醫(yī)院檢查醫(yī)生說懷疑是有地貧基因.抽血檢查后HbA和HbF都不正常,家族也沒有聽說過有這個(gè)病的.因?yàn)槲业奈覆缓脮?huì)對胎兒有影響嗎?是屬于輕度還是重度的地貧呢?有沒有跟缺鐵有關(guān)呢?
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回答5
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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懷孕 16 周懷疑有地貧基因,HbA 和 HbF 不正常,且胃不好,這涉及地貧的診斷、對胎兒的影響、病情程度、與缺鐵的關(guān)系以及胃部問題的處理等。 1. 地貧診斷:地貧基因檢測是明確診斷的關(guān)鍵。若確診,需進(jìn)一步確定類型和嚴(yán)重程度。 2. 胎兒影響:地貧可能影響胎兒的生長發(fā)育和健康,需密切監(jiān)測胎兒情況。 3. 病情程度:判斷地貧的輕度或重度,要綜合基因類型、血紅蛋白水平等。 4. 缺鐵關(guān)系:地貧和缺鐵性貧血可能并存,需進(jìn)一步檢查血清鐵、鐵蛋白等明確。 5. 胃部問題:胃不好可能影響營養(yǎng)吸收,要注意飲食調(diào)理,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。 總之,對于這種情況,應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行全面評(píng)估和監(jiān)測,采取相應(yīng)措施,以保障孕婦和胎兒的健康。
2025-01-20 17:37
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回答4
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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您好,地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性.一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺.治療,
2016-02-17 20:30
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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輕型地中海貧血患者一般無癥狀,且能正常生活和生育,其父母一方必為輕型地中海貧血患者,且其兄弟姐妹也多有輕型地中海貧血。而重型地中海貧血者往往是死胎或死產(chǎn),僥幸存活的患兒出生時(shí)只有輕度貧血,出生后半年貧血進(jìn)行性加重,且發(fā)育不良,出現(xiàn)肝臟、脾臟腫大,靠頻繁的輸血治療維護(hù)生命,多數(shù)在5至6歲時(shí)死亡。一般人有時(shí)不喜歡直接問起這個(gè)問題,但對于地中海貧血的病人及其家長卻常常問自己這個(gè)問題。事實(shí)上,現(xiàn)在地中海貧血患者活得越來越久,藉由近來最進(jìn)步的治療,這些小孩可以象一般正常的小孩一樣活著。但在一些發(fā)展中國家,因?yàn)榻?jīng)濟(jì)的原因,許多家長不能規(guī)律的給小孩輸血和應(yīng)用除鐵藥物,使重度地中海貧血的患者往往活不到二十歲。
2016-02-17 14:24
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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β地中海貧血重型又稱Cooley貧血。患兒出生時(shí)無癥狀,至3~12個(gè)月開始發(fā)病,呈慢性進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長骨和肋骨;1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀,其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多于5歲前死亡。a地中海貧血重型又稱HbBart’s胎兒水腫綜合征。胎兒常于30~40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡,胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。 輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。 1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。 2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。 紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療。 3.鐵鰲合劑常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷(例如SF>1000μg/L)、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí);每周5~7天,長期應(yīng)用。或加入紅細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日。 4.脾切除脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。 5.造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。 6.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。
2016-02-17 14:15
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。阿膠是我國傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑,市場上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補(bǔ)鐵、生血加營養(yǎng)三效合一,能更好的預(yù)防和改善貧血,增強(qiáng)人體免疫力。希望孩子早日康復(fù)。
2016-02-17 12:39
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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