線粒體腦肌病是一種罕見的遺傳性疾病，可能會(huì)出現(xiàn)記憶力下降、頭暈、頻繁嘔吐、視物恍惚等癥狀。此外，還可能有肌肉無力、癲癇發(fā)作、視力聽力障礙等。 1. 記憶力下降：線粒體功能障礙影響大腦能量供應(yīng)，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞損傷，進(jìn)而影響認(rèn)知功能，出現(xiàn)記憶力下降。 2. 頭暈：能量代謝異常可影響腦部血液循環(huán)，導(dǎo)致頭暈。 3. 嘔吐：可能是由于胃腸道神經(jīng)肌肉功能失調(diào)引起。 4. 視物恍惚：可能是視神經(jīng)或相關(guān)神經(jīng)通路受損所致。 5. 肌肉無力：肌肉細(xì)胞能量不足，引起肌肉無力、疲勞。 6. 癲癇發(fā)作：腦部神經(jīng)細(xì)胞異常放電，引發(fā)癲癇。 線粒體腦肌病癥狀多樣，個(gè)體差異較大。一旦出現(xiàn)上述可疑癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診，通過相關(guān)檢查明確診斷，并在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行治療。常用藥物有輔酶 Q10、艾地苯醌、左卡尼汀等。

粒體腦肌病根據(jù)臨床不同癥候群又可分為10型.（1）MELAS綜合征（為線粒體腦肌病,乳酸血癥和卒中樣發(fā)作）臨床特點(diǎn)為母系遺傳,也可散發(fā);（2）MERRF綜合征（肌陣攣性癲癇發(fā)作,小腦共濟(jì)失調(diào),乳酸血癥和RRF）;（3）KSS綜合征（視網(wǎng)膜色素變性,心臟傳導(dǎo)阻滯和眼外肌麻痹）;（4）CPEO綜合征,各年齡均可發(fā)病,以兒童或成年早期發(fā)病為多;（5）Leigh病（亞急性壞死性腦脊髓病）;（6）Alpers病（家族性原發(fā)性進(jìn)行性灰質(zhì)萎縮癥）;（7）Menke病（卷毛型灰質(zhì)營養(yǎng)不良）;（8）LHON綜合征（Leber遺傳性視神經(jīng)病）;（9）NARP綜合征（視網(wǎng)膜色素變性共濟(jì)失調(diào)性周圍神經(jīng)病）;（10）Wolfram綜合征,主要表現(xiàn)為隱性遺傳10歲起病,視神經(jīng)萎縮,耳聾和早期發(fā)病的糖尿病,成年失明;（11）MNGIE綜合征（線粒體周圍神經(jīng)病并胃腸型腦病）

您好：線粒體肌病是指因遺傳基因的缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常,導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統(tǒng)疾病.伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者稱線粒體腦肌病.多在20歲時(shí)起病,也有兒童及中年起病,男女均受累.線粒體腦肌病的不同類型,發(fā)病年齡不同.線粒體肌病是指因遺傳基因的缺陷導(dǎo)致線粒體的結(jié)構(gòu)和功能異常,導(dǎo)致細(xì)胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統(tǒng)疾病.伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者稱線粒體腦肌病.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現(xiàn)為以四肢近端為主的肌無力伴運(yùn)動(dòng)耐受不能.任何年齡均可發(fā)病,兒童和青年多見.肌無力進(jìn)展非常緩慢,可有緩解復(fù)發(fā).患病幾十年后患者仍可生活自理.嬰兒線粒體肌病有嬰兒致死性和良性兩種類型.致死性嬰兒肌病多發(fā)生在出生后1周,表現(xiàn)為肌力,肌張力低下,呼吸困難,乳酸中毒和腎功能不全,多于1歲內(nèi)死亡.良性嬰兒肌病表現(xiàn)為嬰兒期內(nèi)肌力,肌張力低下和呼吸困難,1歲以后癥狀緩解,并逐漸恢復(fù)正常.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作是一組以卒中為主要臨床特征的線粒體病,呈母性遺傳,80%以上的患者20歲以前發(fā)病.特征性的臨床表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的頭痛和(或)嘔吐,皮質(zhì)盲(偏盲),偏身感覺障礙.頭痛表現(xiàn)為偏頭痛或偏側(cè)顱面痛,反復(fù)性嘔吐可伴或不伴偏頭痛.皮質(zhì)盲是本綜合征的一個(gè)非常重要的癥狀,30歲以下枕葉卒中的患者中,14%為MELAS.局限性癲癇有時(shí)是MELAS卒中發(fā)作的先兆,為本綜合征的特征之一.其他伴隨癥狀有身材矮小,智能低下,肌力減退,感音性耳聾和癲癇發(fā)作.希望我的回答可以給您帶來幫助同時(shí)建議您到當(dāng)?shù)卣?guī)醫(yī)院系統(tǒng)化的檢查治療

小兒線粒體腦肌病是由于線粒體代謝過程中某些酶或酶系的缺陷,可使atp產(chǎn)生不足,影響體內(nèi)正常能量代謝,臨床上表現(xiàn)為多系統(tǒng),多器官受累,尤其是那些體內(nèi)能量代謝旺盛的器官,如肌肉,心肌,腦等受累機(jī)會(huì)較多且較嚴(yán)重.遺傳性線粒體腦肌病可常見的有Leih病,Kearns-Sayre綜合癥(KSS),WELAS綜合征,MERRF綜合征,肉堿缺乏綜合征和Leber視神經(jīng)綜合征.其病理特點(diǎn)：1,腦實(shí)質(zhì)變小,腦室擴(kuò)大,可伴胼胝體發(fā)育不良的基底節(jié)空洞樣改變；2,Leigh病多有雙側(cè)對稱性皮層下病變,主要在基底節(jié),丘腦,腦干和小腦頂蓋核,但下丘腦和乳頭體多部受累.3,MELAS綜合征多有多造性腦軟化,尤以后部半球大腦皮層顯著.4,KSS多有廣泛性海綿狀腦病,伴有神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)稀疏,以白質(zhì)顯著.5,其他：MERRF綜合征有嚴(yán)重的齒狀核及下橄欖核受累,其病變主要為星形膠質(zhì)細(xì)胞增生和神經(jīng)元變性,MELAS和KSS綜合征常可見基底節(jié)鈣化,而在MERRF綜合征則極少見.小兒線粒體腦肌病的診斷：1,線粒體腦病伴乳酸酸中毒與卒中：本病多發(fā)于3-11歲兒童,患兒在嬰兒時(shí)期正常,以后多有身材矮小和驚厥,有卒中樣發(fā)作伴偏癱,偏盲或皮質(zhì)盲,隨病程進(jìn)展可有智力低下,其他臨床為嘔吐,感染神經(jīng)性聽力喪失等.2,肌陣攣癲癇伴破碎樣紅纖維：患兒早期發(fā)育正常,以后逐漸發(fā)生肌陣攣發(fā)作和小腦癥候,可伴其他形式驚厥,智力低下,耳聾,視神經(jīng)萎縮等,全部患兒均有共濟(jì)失調(diào),意向性振顫和肌陣攣,卻沒有偏癱和皮脂盲,因此可與MELAS區(qū)別.3,Kearns-Sayre綜合征：本病以外眼肌麻痹,色素性視網(wǎng)膜變性,心臟傳導(dǎo)阻滯,腦脊液中蛋白質(zhì)增高和小腦癥候等為主要表現(xiàn).4,Leigh綜合征：起病可呈急性或隱匿性發(fā)展,以母系遺傳方式發(fā)病的Leigh綜合征表現(xiàn)為嬰幼兒進(jìn)行性腦病,智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙,外眼肌麻痹,眼球振顫,肌張力低下,宜昌呼吸狀態(tài)等為特點(diǎn),可伴共濟(jì)失調(diào),四肢癱,驚厥,多毛等.5,Leber遺傳性視神經(jīng)萎縮：少年起病,以進(jìn)行性視力減退至全盲,伴進(jìn)行性全身性肌張力不全為主要特點(diǎn).6,肉堿缺乏綜合征：屬于長鏈脂肪酸氧化缺陷,即線粒體基質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)能缺陷病,多為常染色體隱性遺傳病,主要變現(xiàn)為患兒出生時(shí)正常,逐漸出現(xiàn)進(jìn)行性肌無力,心肌受累,反復(fù)發(fā)生低酮性低血糖,類Reye綜合征狀樣嘔吐,意識(shí)障礙,昏迷,甚至可至呼吸節(jié)律異常和心臟停搏等猝死.小兒線粒體腦肌病的治療及預(yù)防：1,對癥治療：控制驚厥,加強(qiáng)心理和語言,智力教育,保證適當(dāng)營養(yǎng),癱瘓者進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練.2,藥物治療：補(bǔ)充維生素K3,維生素B1,B2,C；輔酶Q10等促進(jìn)呼吸鏈酶活性藥物都可以試用,對肉堿缺乏癥患兒英給予左旋肉堿治療.

線粒體腦肌病根據(jù)臨床不同癥候群又可分為10型.（1）MELAS綜合征（為線粒體腦肌病,乳酸血癥和卒中樣發(fā)作）臨床特點(diǎn)為母系遺傳,也可散發(fā);（2）MERRF綜合征（肌陣攣性癲癇發(fā)作,小腦共濟(jì)失調(diào),乳酸血癥和RRF）;（3）KSS綜合征（視網(wǎng)膜色素變性,心臟傳導(dǎo)阻滯和眼外肌麻痹）;（4）CPEO綜合征,各年齡均可發(fā)病,以兒童或成年早期發(fā)病為多;（5）Leigh病（亞急性壞死性腦脊髓病）;（6）Alpers病（家族性原發(fā)性進(jìn)行性灰質(zhì)萎縮癥）;（7）Menke病（卷毛型灰質(zhì)營養(yǎng)不良）;（8）LHON綜合征（Leber遺傳性視神經(jīng)病）;（9）NARP綜合征（視網(wǎng)膜色素變性共濟(jì)失調(diào)性周圍神經(jīng)病）;（10）Wolfram綜合征,主要表現(xiàn)為隱性遺傳10歲起病,視神經(jīng)萎縮,耳聾和早期發(fā)病的糖尿病,成年失明;（11）MNGIE綜合征（線粒體周圍神經(jīng)病并胃腸型腦病）