粘多糖 2 型患兒癥狀發展及程度如何
幾乎無智力大小便失禁.骨骼已經走形伸不直僵硬頭大內臟器官大舌大憋氣.現能蹣跚走路能看出一陣陣疼夜不能眠.尤其最近幾天看樣子很痛苦.因不會說話不知道是哪里痛食欲大小便正常.7個月發現雞胸2歲時智力低于正常孩子4歲查出粘多糖2型.曾經治療情況和效果：多次去大醫院檢查無藥可醫.想得到怎樣的幫助：這是否是這種病的發展趨勢骨骼會疼痛嗎我想知道孩子的病已經發展到什么程度了.謝謝專家給與幫助.（
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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粘多糖 2 型是一種罕見的遺傳性疾病，患兒會出現多種癥狀，包括骨骼畸形、智力障礙、內臟器官增大等。病情發展程度因人而異，需要綜合多方面評估。 1. 骨骼表現：骨骼畸形是常見癥狀，如雞胸、骨骼走形伸不直等。這是由于粘多糖在體內代謝異常，導致骨骼發育異常。 2. 智力問題：患兒智力低于正常孩子，隨著病情發展，智力障礙可能會逐漸加重。 3. 內臟器官：內臟器官增大，如心、肝、脾等，會影響其正常功能。 4. 疼痛情況：部分患兒會出現骨骼疼痛，可能與骨骼病變和關節損傷有關。 5. 活動能力：能蹣跚走路表明有一定活動能力，但病情可能會逐漸影響其行走能力。 粘多糖 2 型目前尚無特效治療方法，但早期診斷和綜合治療可以在一定程度上延緩病情進展，提高患兒的生活質量。建議家長帶患兒定期到正規醫院復查，遵循醫生的建議進行治療和護理。
2025-01-21 03:11
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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請根據患者想要得到的幫助，提供合理化指導意見，答非所問、敷衍、無意義回復，將會被通報！因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙.其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋形似中國古建筑屋檐下天溝（承
2016-02-17 21:01
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