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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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唐氏綜合征篩查結果為高風險，意味著胎兒存在唐氏綜合征的可能性相對較高。但這并非確診，需要進一步檢查，如無創 DNA 檢測或羊水穿刺。同時要保持冷靜，不要過度焦慮。 1. 風險解讀：高風險只是提示風險較高，不是絕對會患病。篩查結果會受多種因素影響，如孕婦年齡、孕周計算誤差等。 2. 進一步檢查：無創 DNA 檢測對 21-三體、18-三體和 13-三體綜合征的篩查準確率較高，但仍不能確診。羊水穿刺是確診的金標準，但有一定流產風險。 3. 心理調節：孕婦要保持良好心態，避免緊張焦慮情緒對自身和胎兒產生不良影響。 4. 家庭支持：家人應給予孕婦關心和支持，共同面對可能的結果。 5. 后續決策：根據進一步檢查結果，決定胎兒的去留。若確診，需綜合多方面因素謹慎決定。 總之，唐氏綜合征篩查高風險不必驚慌，積極配合醫生進行后續檢查和評估，做出明智的決策。
2025-01-22 00:15
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好，你這是高風險，需要進行進一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因為唐篩是篩查,高風險的經過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒.
2016-02-18 11:58
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
