新生兒患貓叫綜合征是什么?
這都有一個月的時間了,身體沒有以前好了,孩子怎么有時候學貓叫,真的是很擔心啊,寶寶剛剛出生一周,最近我同事來看寶寶,發現寶寶一直不停的類似貓一樣的哭叫,于是我和同事一起到醫院進行檢查,結果大吃一驚原來寶寶患的是貓叫綜合征是什么呢。
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回答5
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現為特殊的哭聲、生長發育遲緩等。其發病與染色體缺失、遺傳因素、孕期環境、基因突變、胚胎發育異常等有關。 1.染色體缺失:第 5 號染色體短臂部分缺失是主要原因,影響了多個基因的正常功能。 2.遺傳因素:家族中有染色體異常病史,可能增加患病風險。 3.孕期環境:孕婦接觸有害物質、感染病毒等,可能影響胎兒染色體。 4.基因突變:某些基因突變可能導致染色體結構改變,引發貓叫綜合征。 5.胚胎發育異常:胚胎發育過程中出現異常,干擾染色體正常組合。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復訓練改善患兒生活質量。家長應給予患兒更多關愛和耐心,積極配合治療和康復。
2025-01-21 01:53
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回答4
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,小兒貓叫綜合征目前尚無理想的治療手段,主要對癥支持治療和良好的護理。小兒貓叫綜合征的患兒伴隨有如下癥候:生長障礙,斜視,白內障,1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形,痙攣性步態等。對癥治療只要是針對并發癥進行藥物或手術治療。
2016-02-18 11:54
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回答3
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好,小兒貓叫綜合征現目前尚無理想的治療手段,需對患者支持治療和良好的護理,合理的喂養,營養均衡。貓叫綜合征也可以通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作。
2016-02-18 10:12
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回答2
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活
2016-02-18 04:12
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回答1
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2016-02-18 03:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»