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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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先天性腎上腺皮質增生癥是一種由于基因突變導致腎上腺皮質激素合成障礙的遺傳性疾病。其嚴重程度因個體差異而異，取決于基因突變類型、激素缺乏程度等。常見癥狀有性發育異常、電解質紊亂、生長遲緩等。 1. 病因：主要由基因突變引起，如 21-羥化酶缺乏、11β-羥化酶缺乏等。 2. 癥狀：女性患者可能出現外生殖器男性化；男性患者可能出現假性性早熟。還可能有低鈉血癥、高鉀血癥、低血糖等。 3. 診斷：通過激素測定、基因檢測等方法確診。 4. 治療：以補充缺乏的激素為主，如氫化可的松、潑尼松等。 5. 預后：早期診斷和治療，多數患者能正常生活；延誤治療可能導致嚴重并發癥。 總之，先天性腎上腺皮質增生癥雖為遺傳性疾病，但通過及時診斷和規范治療，可有效控制病情，改善患者生活質量。
2025-01-20 22:58
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好建議及時手術結合臨床醫生治療祝身體健康
2016-02-18 16:19
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