磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶缺乏可導致多種癥狀，診斷通常依靠臨床表現、實驗室檢查等。其表現包括視力問題、腎臟損害、心血管異常、血液指標改變等。診斷方法有血液檢查、基因檢測、影像學檢查等。 1. 癥狀表現： 視力障礙：可能出現視網膜病變，影響視力。 腎臟損傷：如蛋白尿、腎功能不全。 心血管異常：如動脈粥樣硬化，增加心血管疾病風險。 血液指標變化：血漿膽固醇和磷脂水平異常。 貧血：部分患者可能出現貧血癥狀。 2. 診斷方法： 血液檢查：測定血漿中相關脂質的含量。 基因檢測：明確是否存在基因突變。 眼部檢查：評估視網膜狀況。 心血管檢查：如超聲心動圖等，查看心血管結構和功能。 腎臟功能檢查：檢測肌酐、尿素氮等指標。 磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶缺乏是一種較為罕見的疾病，早期診斷和治療對于改善患者的生活質量和預后至關重要。一旦出現相關癥狀，應及時就醫，進行全面的檢查和評估。

所有患者幼年即出現角膜混濁。類脂弓狀物和灰色點狀物覆蓋在角膜基質上，這可能是細胞外脂質包涵體的表現。視覺敏感度多數不受損害。少數患者視網膜動脈擴張，可見視網膜出血。本病患者合并動脈粥樣硬化時，動脈硬化加速，粥瘤中酯化膽固醇比磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶正常的動脈硬化患者要少。

1.腎臟表現遺傳性磷脂酰膽堿-膽固醇酰基轉移酶缺乏家族中腎損害普遍。多數患者在早年出現非腎病范圍的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白構成。尿液檢查可完全正常或發現少量的紅細胞管型、透明管型和顆粒管型。在31～49歲，蛋白尿嚴重程度增加，常常表現為癥狀明顯的腎病。許多患者常被誤診為慢性腎小球腎炎。腎臟病變常伴有高血壓和腎功能迅速喪失，在終末期腎臟病時尤為明顯。　　2.腎外表現輕微貧血普遍可見，并以靶形、異形和網狀紅細胞增多為特征。紅細胞生存能力降低，滲透脆性降低。血中間接膽紅素濃度的輕微增高支持輕度溶血的存在。紅細胞損害是由于紅細胞膜脂質和脂蛋白成分紊亂，包括非酯化膽固醇增多、乙酰膽堿酯酶減少、鞘磷脂減少、膽固醇磷脂比率增加。