苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其正常數值范圍因檢測方法和年齡階段而有所不同。一般來說，新生兒出生 72 小時后足跟血檢測，苯丙氨酸濃度正常范圍在 120μmol/L 以下。對于較大兒童和成人，血漿苯丙氨酸濃度正常范圍通常在 20-60μmol/L 之間。 1. 新生兒：出生 72 小時后足跟血檢測，苯丙氨酸濃度正常應低于 120μmol/L。這是早期篩查苯丙酮尿癥的重要指標。 2. 幼兒及兒童：隨著年齡增長，正常范圍有所變化。1 個月至 12 歲的兒童，正常范圍一般在 20-120μmol/L 之間。 3. 成人：血漿苯丙氨酸濃度正常范圍通常在 20-60μmol/L 之間。 4. 檢測方法影響：不同的檢測方法，如高效液相色譜法、串聯質譜法等，可能會導致正常數值范圍略有差異。 5. 個體差異：部分個體可能因遺傳因素等，正常范圍會稍有不同，但一般不會偏離上述范圍太多。 總之，苯丙酮尿癥的數值判斷需要綜合考慮檢測方法、年齡階段以及個體差異等因素。如果檢測結果異常，應及時就醫，以便進行進一步的診斷和治療。

苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.本病屬常染色體隱形遺傳.診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.低苯丙氨酸飲食

本病為少數可治性遺傳性代謝病之一,上述癥狀經飲食控制治療后可逆轉,但智能發育落后難以轉變,應力求早期診斷治療,以避免神經系統的不可你損傷.由于患兒早期無癥狀不典型,必須借助實驗室檢測.目前治療苯丙酮尿癥的最佳方法是低苯丙氨酸飲食療法，主要預防腦損傷，使苯丙氨酸的攝入量能保證生長和代謝的最低需要量

苯丙酮尿癥,是一種代謝性遺傳性疾病。由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶的丟失或缺陷,苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白,而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。

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